Особенности течения неонатального гемохроматоза: клинический случай
DOI:
https://doi.org/10.15574/SP.2019.99.50Ключевые слова:
неонатальный гемохроматоз, ферритин, МРТ внутренних органовАннотация
Неонатальный гемохроматоз (НГ) — редкое заболевание, которое является следствием фетального поражения печени, связанное с аномальным накоплением железа в органах новорожденного. В статье приведены современные взгляды на развитие НГ, роль регуляторных молекул обратной связи гепсидина и ферропортина в контроле плацентарного потока железа и накопление его в печени, и в дальнейшем формирования полиорганных поражений. Описан клинический случай НГ у доношенного ребенка, родившегося в удовлетворительном состоянии, но с постепенным развитием клинической картины поражения печени, а впоследствии — и полиорганных нарушений со стороны центральной нервной системы, надпочечников, почек, желудочно-кишечного тракта, прогрессированием анемии. Учитывая клинические проявления и появление необычного цвета крови («гнилой вишни»), у ребенка был заподозрен НГ, который был подтвержден высокими показателями ферритина сыворотки крови (максимальный уровень составил 3076 нг/мл), МРТ-признаками поражения головного мозга, печени, надпочечников, наличием аллоантител в сыворотке крови матери. Ребенку было проведено заменное переливание одногруппной крови, вводился внутривенный иммуноглобулин. Состояние ребенка стабилизировалось до 110-го дня жизни с восстановлением функции печени. В возрасте 1 год и 5 месяцев у ребенка не было проявлений печеночной недостаточности, но наблюдалась выраженная задержка физического и нервно-психического развития.Библиографические ссылки
Bonilla S, Prozialeck JD, Malladi P. (2012). Neonatal iron overload and tissue siderosis due to gestational alloimmune liver disease. J Hepatol. 56(6):1351—5. https://doi.org/10.1016/j.jhep.2012.01.010; PMid:22322235
Feldman AG, Whitington PF. (2013). Neonatal Hemochromatosis. J Clin Exp Hepatol.3(4):313—20. https://doi.org/10.1016/j.jceh.2013.10.004; PMid:25755519 PMCid:PMC3940210
Leonis MA, Balistreri WF. (2005). Neonatal hemochromatosis: it's OK to say «NO» to antioxidant-chelator therapy. Liver Transpl.11:1323—5. https://doi.org/10.1002/lt.20541; PMid:16237698.
Pan X, Kelly S, Melin-Aldana H, Malladi P, Whitington PF. (2010, Jun). Novel mechanism of fetal hepatocyte injury in congenital alloimmune hepatitis involves the terminal complement cascade. Hepatology.51(6):2061—8. https://doi.org/10.1002/hep.23581; PMid:20512994.
Rand EB, Karpen SJ, Kelly S, Mack CL, Malatack JJ, Sokol RJ, Whitington PF. (2009). Treatment of neonatal hemochromatosis with exchange transfusion and intravenous immunoglobulin. J Pediatr.155(4):566—71. https://doi.org/10.1016/j.jpeds.2009.04.012; PMid:19560784.
Rocha CR, Guedes RR, Kieling CO, Adami MR, Cerski CT, Vieira SM. (2017). Neonstal liver failure and congenital cirrhosis due to gestational alloimmune liver disease: a case report and literature review. Case Rep Pediatr. 2017:7432859. https://doi.org/10.1155/2017/7432859; PMid:28251010 PMCid:PMC5303837.
Simonin AM. (2017). Neonatal hemochromatosis. https://emedicine.medscape.com/article/929625-overview
Whitington PF, Hibbard JU. (2004). High-dose immunoglobulin during pregnancy for recurrent neonatal haemochromatosis. Lancet. 364(9446):1690—8. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(04)17356-X.
Whitington PF, Kelly S. (2008, Jun). Outcome of pregnancies at risk for neonatal hemochromatosis is improved by treatment with high-dose intravenous immunoglobulin. Pediatrics.121(6):1615—21. https://doi.org/10.1542/peds.2007-3107; PMid:18474533
Whitington PF. Gestational alloimmune liver disease and neonatal hemochromatosis. Semin Liver Dis.2012;32(4):325—32. https://doi.org/10.1055/s-0032-1329901; PMid:23397533.
