Синдром «кошачьего глаза» без атрезии ануса, с амплификацией генов ADA2 и IL17RA (клинический случай)

Авторы

  • M.I. Dushar ГУ «Институт наследственной патологии НАМН Украины», Ukraine
  • H.R. Akopyan ГУ «Институт наследственной патологии НАМН Украины», Ukraine
  • G.V. Makukh ГУ «Институт наследственной патологии НАМН Украины», Ukraine
  • M.V. Vloсh ГУ «Институт наследственной патологии НАМН Украины», Ukraine
  • L.V. Kostyuchenko Западноукраинский специализированный детский медицинский центр, Ukraine

DOI:

https://doi.org/10.15574/SP.2019.98.57

Ключевые слова:

синдром «кошачьего глаза», маркерная хромосома, секвенирование нового поколения

Аннотация

Синдром «кошачьего глаза» — редкая хромосомная патология с очень разнообразной клинической картиной. Характерными симптомами синдрома являются колобома радужной оболочки глаза, преаурикулярные кожные тяжи или фистулы, аномалии ануса, врожденные пороки сердца и почек.

Цель: уточнение диагноза у ребенка с врожденным пороком сердца и стигмами дизэмбриогенеза. Диагноз основывается на выявлении дополнительной маркерной хромосомы, которая происходит из 22 хромосомы. Описано клиническое наблюдение 4+летней девочки с синдромом «кошачьего глаза» без атрезии ануса. Диагноз установлен методом секвенирования нового поколения (next generation sequencing, NGS). В регионе 22q11.1 идентифицировано четыре копии генов ADA2 и IL17RA. Представленный случай демонстрирует корреляцию между генетической перестройкой и проявлениями фенотипа. Удвоение не всего плеча dup (22) (q11), а только проксимального региона длинного плеча 22 хромосомы, где локализованы дуплицированные гены ADA2 и IL17RA, обуславливают такие проявления фенотипа: ВПС, преаурикулярные кожные тяжи, колобому радужной и сосудистой оболочек и сетчатки глаза, задержку речевого развития, иммунодефицит, без атрезии ануса.

Библиографические ссылки

Alsat EA, Reutter H, Bagci S, Kipfmueller F, Engels H et al. (2018). Congenital diaphragmatic hernia in a case of Cat eye syndrome. Clin Case Rep. 6(9):1786–1790. https://doi.org/10.1002/ccr3.1646; PMid:30214764 PMCid:PMC6132134

Bartsch O, Rasi S, Hoffmann K, Blin N. (2005). FISH of supernumerary marker chromosomes (SMCs) identifies six diagnostically relevant intervals on chromosome 22q and a novel type of bisatellited SMC(22). Eur J Hum Genet. 13(5):592–8. https://doi.org/10.1038/sj.ejhg.5201378; PMid:15756300

Belangero SI, Bellucco FT, Cernach MC et al. (2009). Interrupted aortic arch type B in A patient with Cat eye syndrome. Arq Bras Cardiol. 92(5): e29.

Belangero SI, Pacanaro AN, Bellucco FT et al. (2012). Wide clinical variability in cat eye syndrome patients: four non-related patients and three patients from the same family. Cytogenet Genome Res. 138(1):5–10. https://doi.org/10.1159/000341570; PMid:22890013.

Berends MJ, Tan–Sindhunata G, Leegte B, van Essen AJ. (2001). Phenotypic variability of Cat-Eye syndrome. Genet Couns. 12(1):23-34. (PubMed: 11332976).

Cat Eye Syndrome. NORD. (2017). http://www.rarediseases.org/rare-disease-information/rare-diseases/byID/1085/viewAbstract.

Gentile M, De Sanctis S, Cariola F, Spezzi T, Di Carlo A et al. (2005). FISH approach to determine cat eye syndrome chromosome breakpoints of a patient with cat eye syndrome type II. Eur J Med Genet. 48(1):33–9. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2005.01.020; PMid:15953404

Haltrich I, Pico H, Kiss E Tóth Z, Karcagi V, Fekete G. (2014). A de novo atypical ring sSMC(22) characterizet by arry CGH in a boy with cat-eye syndrome. Mol Cytogenet. 7:37. https://doi.org/10.1186/1755-8166-7-37; PMid:24959203 PMCid:PMC4067088.

Heather JM, Chain B. (2016). The sequence of sequencers: The history of sequencing DNA. Genomics. 107(1):1–8. https://doi.org/10.1016/j.ygeno.2015.11.003; PMid:26554401 PMCid:PMC4727787.

Jedraszak G, Receveur A, Andrieux J, Mathieu-Dramard M, Copin H et al. (2015). Severe psychomotor delay in a severe presentation of cat-eye syndrome. Case Rep Genet. 2015: 943905. https://doi.org/10.1155/2015/943905; PMid:25648072 PMCid:PMC4310452.

Knijnenburg J, van Bever Y, Hulsman L O M et al. (2012). A 600 kb triplication in the cat eye syndrome critical region causes anorectal, renal and preauricular anomalies in a three-generation family. Eur J Hum Genet. 20(9):986-989. https://doi.org/10.1038/ejhg.2012.43; PMid:22395867 PMCid:PMC3421127

Ko JM, Kim JB, Pai KS, Yun JN, Park SJ. (2010). Partial tetrasomy of chromosome 22q11.1 resulting from a supernumerary isodicentric marker chromosome in a boy with cat-eye syndrome. J Korean Med Sci. 25(12):1798-801. https://doi.org/10.3346/jkms.2010.25.12.1798; PMid:21165297 PMCid:PMC2995236

McDermid HE, Morrow BE. (2002). Genomic disorders on 22q11. Am J Hum Genet. 70:1077-1088. https://doi.org/10.1086/340363; PMid:11925570 PMCid:PMC447586

Meins M, Burfeind P, Motsch S, Trappe R, Bartmus D et al. (2003). Partial trisomy of chromosome 22 resulting from an interstitial duplication of 22q11.2 in a child with typical cat eye syndrome. J Med Genet. 40(5): e62. https://doi.org/10.1136/jmg.40.5.e62; PMCid:PMC1735484.

Online Mendelian Inheritance in Man, OMIM (TM). (cited 2010 Mar 22). McKusick-Nathans Institute of Genetic Medicine, Johns Hopkins University (Baltimore, MD) and National Centre for Biotechnology Information, National Library of Medicine (Bethesda, MD), 2000. http://www.ncbi.nlm.nih.gov/omim/.

Sharma D, Murki S, Pratap T, Vasikarla M. (2014). Сat eye syndrome. BMJ Case Rep. 2014. pii: bcr2014203923. https://doi.org/10.1136/bcr-2014-203923; PMid:24842361 PMCid:PMC4039909

Vorstman JAS, Jalali GR, Rappaport EF et al. (2006). MLPA: a rapid, reliable, and sensitive method for detection and analysis of abnormalities of 22q. Hum Mutat. 27(8):814-21. https://doi.org/10.1002/humu.20330; PMid:16791841 PMCid:PMC2814414

Загрузки

Опубликован

2019-03-29

Выпуск

№ 2(98) (2019): Современная педиатрия

Раздел

Клинический случай