Редкий случай мукополисахаридоза VI типа: болезнь Марото—Лами (ошибки диагностики)
DOI:
https://doi.org/10.15574/SP.2019.98.53Ключевые слова:
болезни накопления, мукополисахаридозы, болезнь Марото–Лами, детиАннотация
В статье представлены современные сведения о распространённости, этиологии, патогенезе и клинике болезни Марото—Лами (мукополисахаридоз VI типа). Проанализированы основные причины ошибок в дифференциальной диагностике данного заболевания с другой, сходной по клиническим проявлениям, патологии. На примере собственного наблюдения за ребёнком с болезнью Марото—Лами описаны характерные для нее клинические признаки. Также указано на необходимость медико-генетического консультирования и проведения пренатальной диагностики с целью первичной профилактики данного заболевания.
Библиографические ссылки
Buchinskaya NV, Kostik MM, Chikova IA, Isupova EA, Kalashnikova OV, Chasnyik VG, Gubin AV, Ryabyih SO, Ochirova PV. (2014). Skeletnyie proyavleniya pri mukopolisaharidozah razlichnyih tipov. Geniy ortopedii. 2: 81-90.
Voinova VYu, Semyachkina AN, Voskoboeva EYu, Novikov PV, Zaharova EYu. (2014). Mukopolisaharidoz VI tipa (sindrom Maroto–Lami): klinicheskie proyavleniya, diagnostika i lechenie. Rossiyskiy vestnik perinatologii i pediatrii. Prilozhenie 4: 2-23.
Mihaylova LK, Kuleshov AA, Arzhakova NI, Sokolova TV, Vetrile MS, Shvachka IV, Polyakova OA, Gromov IS. (2017). Sindrom Maroto–Lami – mukopolisaharidoz VI tipa: sluchay iz praktiki (oshibki i oslozhneniya). Geniy ortopedii. 23;1:80-84. doi 10.18019/1028-4427-2017-23-1-80-84.
Novikov PV, Semyachkina AN, Voinova VYu, Zaharova EYu, Voskoboeva EYu. Ministerstvo Zdravoohraneniya Rossiyskoy Federatsii. (2013). Federalnyie klinicheskie rekomendatsii po diagnostike i lecheniyu mukopolisaharidoza tipa VI. Moskva: 22.
Novikov PV. (2014). Lizosomnyie bolezni nakopleniya — aktualnaya problema pediatrii i sovremennyie vozmozhnosti patogeneticheskogo lecheniya. Rossiyskiy vestnik perinatologii i pediatrii. 59;4:4-9.
Braunlin E, Rosenfeld H, Kampmann C et al. (2013). MPS VI Study Group. Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI:long-term cardiac effects of galsulfase (Naglazyme®) therapy. J Inherit Metab Dis. 36;2:385-394. https://doi.org/10.1007/s10545-012-9481-2; PMid:22669363 PMCid:PMC3590402
