DOI: https://doi.org/10.15574/SP.2019.97.82

Неклассический течение «классической» мутации гена муковисцидозного трансмембранного регулятора (клинический случай)

L. O. Bezrukov, Ye. P. Ortemenka, I. B. Sichkar

Аннотация


Муковисцидоз — это наследственное моногенное аутосомно-рецессивное заболевание, характеризующееся развитием универсальной экзокринопатии и вторичных изменений, преимущественно в органах систем дыхания и пищеварения, вследствие мутации гена муковисцидозного трансмембранного регулятора. Зачастую генотип больных муковисцидозом обуславливает не только срок дебюта первых проявлений, характер и комбинацию клинических признаков, но и тяжесть течения заболевания и его прогноз.

Ключевые слова


муковисцидоз; генотип; клинические проявления

Полный текст:

PDF (Українська)

Литература


Aryayev ML, Kononenko NA, Starets OO, Tsyunchik UG, Shapovalov OG, Liman OG et al. (2002). Diagnosis, treatment and prevention of cystic fibrosis (Methodical recommendations). http://www.ibis-birthdefects.org/start/ukrainian/ucysfib2.htm.

Baranov AA, Namazova-Baranova LS, Simonova OI, Kashirskaya NU, Kondratieva EI, Gorinova SE, et al. (2016). Clinical recommendations of the Ministry of Health of the Russian Federation Cystic fibrosis (mukovistsidozis) in children. www.pediatr-russia.ru/sites/default/files/file/kr_mv.pdf.

Vasilieva NV, Avetisyan LR, Bogomolov TC, Kashirskaya NU, Klimko NN et al. (2018). Clinical recommendations of the Ministry of Health of the Russian Federation Cystic fibrosis (mukovistsidozis): microbiological diagnosis of chronic respiratory infection. http://www.antibiotic.ru/minzdrav/files/docs/clrec-cystic-fibrosis-2018-project.pdf

Kapranov NO, Kashirskaya NU. (2014). Cystic fibrosis. Moscow: Medpraktika-M: 672.

Kapranov NO, Shabalova LA, Kashirskaya NU, Voronkova AY, Blistinova ZA, Lubskaya TV, Osipova IA, Kapranov AN. (2001). Cystic fibrosis (Modern achievements and problems). Methodical recommendations. Moscow: Medpraktika-M: 76.

Heap S, Griffiths P, Elborn S, Harris B, Wayte A, Wallis CE. (2014). Guidelines for the Performance of the Sweat Test for the Investigation of Cystic Fibrosis in the UK 2nd Version. An Evidence Based Guideline. http://www.acb.org.uk/docs/default-source/committees/scientific/guidelines/acb/sweat-guideline-v2-1.pdf

Mehtaa G, Macek MJ, Mehtaa A (2010). Cystic fibrosis across Europe: EuroCareCF analysis of demographic data from 35 countries. Journal of Cystic Fibrosis. 9:5—21. https://doi.org/10.1016/j.jcf.2010.08.002; PMid:21041121

Mogayzel PJ, Naureckas ET, Robinson KA et al. (2013). Cystic Fibrosis Pulmonary Guidelines. Chronic medications for maintenance of lung health. Am J Respir Crit Care Med. 187(7): 680a689.