Подходы к разработке клинических критериев случаев, подозрительных относительно первичного иммунодефицита (обзор литературы)
DOI:
https://doi.org/10.15574/SP.2018.96.92Ключевые слова:
детская иммунология, первичные иммунодефициты, клинические критерииАннотация
По состоянию на 2018 год известно свыше 350 нозологий первичных (врожденных) иммунодефицитов (ПИД). Большинство случаев врожденных иммунодефицитов остаются не диагностированными из-за отсутствия патогномонических симптомов и низкой настороженности врачей относительно данной патологии. В настоящее время ПИД не являются фатальными, их можно лечить. В случае ранней постановки диагноза ПИД у детей появляется шанс на полноценную жизнь и нередко — на полное выздоровление. Важна разработка критериев для определения случаев, подозрительных на ПИД.
Цель: изучение подходов к разработке клинических критериев выявления ПИД.
Материалы и методы. Проведен сбор и анализ литературных источников, касающихся клинических критериев, связанных с проявлениями ПИД. Проанализировано 13 работ.
Результаты. В мире, в том числе в Украине, разработан ряд критериев, которые могут быть клиническими маркерами подозрения на врожденный иммунодефицит. Подходы к разработке клинических критериев ПИД были разными: методы расчета частоты признаков болезни, использование четырёхпольной таблицы χ2, регрессионного анализа, создание иммунодефицит-связанного показателя для оценки диагнозов госпитализированных пациентов путем компьютерного скрининга. Существует только одна работа, где разрабатывались критерии отдельно для детей и взрослых.
Выводы. Для выявления пациентов с ПИД применяются различные методики. Существующие подходы могут быть предпосылкой для дальнейшей разработки клинических критериев раннего выявления ПИД.
Библиографические ссылки
Bondarenko AV. (2016). Diagnosis and Medical, Social Support of Primary Immunodeficiencies in Children. DSc dissertation abstract. Кyiv: 46.
Volokha AP. (2009). Features of the Course of Primary Antibody Deficiencies in Children, Definition of Early Diagnostic Criteria and Justification of Differentiated Approaches to Treatment. DSc dissertation abstract. Кyiv: 40.
Kostiuchenko LV. (2012). Detection, Verification and Medical Support of Primary Combined Immunodeficiencies in Children. DSc dissertation abstract. Кyiv: 40.
Chernyshova LI, Bondarenko AV, Volokha AP. (2015). Criteria for a Suspicious Case of Primary Immunodeficiency in Children (Indications for Required Referral to Paediatric Immunologist). Informative letter on healthcare innovations N226. Кyiv: 4.
Chernyshova LI, Bondarenko AV, Kostiuchenko LV, Savvo OM, Volokha AP, Rabosh OV. (2015). Epidemiology of Primary Immunodeficiencies in Ukraine According to Patients' Registry. Child’s health. 7:16–23.
Arkwright PD, Gennery AR. (2011). Ten warning signs of primary immunodeficiency: a new paradigm is needed for the 21st century. Ann N Y Acad Sci. 1238: 7—14. https://doi.org/10.1111/j.1749-6632.2011.06206.x; PMid:22129048
Bousfiha AA, Jeddane L, Ailal F et al. (2013). Primary immunodeficiency diseases worldwide: more common than generally thought. J Clin Immunol. 33(1): 1—7. https://doi.org/10.1007/s10875-012-9751-7; PMid:22847546
Cunningham-Rundles C, Sidi P, Estrella L, Doucette J. (2004). Identifying undiagnosed primary immunodeficiency diseases in minority subjects by using computer sorting of diagnosis codes. J Allergy Clin Immunol. 113(4): 747—55. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2004.01.761; PMid:15100683
Defining the term «malaria case». WHO update of malaria terminology. August 2015, Geneva, Switzerland. http://www.who.int/malaria/mpac/mpac-sept2015-terminology-annex1.pdf
Edgar JD, Buckland M, Guzman D et al. (2014). The United Kingdom Primary Immune Deficiency (UKPID) Registry: report of the first 4 years' activity 2008—2012. Clin Exp Immunol. 175(1): 68—78. https://doi.org/10.1111/cei.12172; PMid:23841717 PMCid:PMC3898556
Gathmann B, Binder N, Ehl S, Kindle G. (2012). The European internetbased patient and research database for primary immunodeficiencies: update 2011. Clin Exp Immunol. 167(3): 479—91. https://doi.org/10.1111/j.1365-2249.2011.04542.x; PMid:22288591 PMCid:PMC3374280
Hitzig WH. (2003). The discovery of agammaglobulinaemia in 1952. Eur J Pediatr. 162: 289—304. PMid:12692709
Lankisch P, Schiffner J, Ghosh S, Babor F, Borkhardt A, Laws HJ. (2015). The Duesseldorf warning signs for primary immunodeficiency: is it time to change the rules? J Clin Immunol. 35(3): 273—9. https://doi.org/10.1007/s10875-015-0149-1; PMid:25749910
Louis-Bar D. (1941). Sur un syndrome progressif comprenant des telangiecstasies capillaries cutanees et conjonctivales symetriques a dispositions naevoїde et de truobles cerebelleux. Conf Neurol (Basel). 4: 32—42. https://doi.org/10.1159/000106149
Marodi L, Casanova JL. (2009). Primary immunodeficiency diseases: the J Project. The Lancet. 373(9682): 2179—2181. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(09)61171-5
Mellouli F, Mustapha IB, Khaled MB et al. (2015). Report of the Tunisian Registry of Primary Immunodeficiencies: 25-Years of Experience (1988—2012). J Clin Immunol. 35(8): 745—53. https://doi.org/10.1007/s10875-015-0206-9; PMid:26464197
Modell V, Gee B, Lewis DB et al. (2011). Global study of primary immunodeficiency diseases (PI) — diagnosis, treatment, and economic impact: an updated report from the Jeffrey Modell Foundation. Immunol Res. 51(1): 61—70. https://doi.org/10.1007/s12026-011-8241-y; PMid:21935653
Modell V, Orange JS, Quinn J, Modell F. (2018). Global report on primary immunodeficiencies: 2018 update from the Jeffrey Modell Centers Network on disease classification, regional trends, treatment modalities, and physician reported outcomes. Immunol Res. https://doi.org/10.1007/s12026-018-8996-5; PMid:29744770
Modell V, Quinn J, Orange J, Notarangelo LD, Modell F. (2016). Primary immunodeficiencies worldwide: an updated overview from the Jeffrey Modell Centers Global Network. Immunol Res. 64(3): 736—53. https://doi.org/10.1007/s12026-016-8784-z; PMid:26802037
Picard C, Bobby Gaspar H, Al-Herz W et al. (2018). International Union of Immunological Societies: 2017 Primary Immunodeficiency Diseases Committee Report on Inborn Errors of Immunity. Journal of Clinical Immunology. 38(1): 96—128. https://doi.org/10.1007/s10875-017-0464-9; PMid:29226302 PMCid:PMC5742601
Primary Immunodeficiency Diseases Report of an IUIS Scientific Committee (1999, Oct). Clinical and Experimental Immunology. 118(1): 1—28.
Primary immunodeficiency resource center. (2018, April). www.info4pi.org
Shillitoe B, Bangs C, Guzman D, et al. The United Kingdom Primary Immune Deficiency (UKPID) registry 2012 to 2017. (2018). Clin Exp Immunol. 192(3): 284—291. https://doi.org/10.1111/cei.13125
Shultz W. (1922). Ueber eigenartige Halserkraunkungen. (Apropos unusual diseases of the pharynx). Dtsch Med Wochenschr. 48: 1495—1497.
Subbarayan A, Colarusso G, Hughes SM et al. (2011). Clinical features that identify children with primary immunodeficiency diseases. Pediatrics. 127(5): 810—6. https://doi.org/10.1542/peds.2010-3680; PMid:21482601
Syllaba L, Henner K. (1926). Contribution a L'independence de l'athetose double idiopathique et congenital: atteinte familiale, syndrome distrophique, signe du reseau vasculaire conjonctival, integrite psychique. Rev Neurol (Paris). 1: 541—562.
WHO. (2013). Guidelines for measles and rubella outbreak investigation and response in the WHO European Region.. http://www.euro.who.int/__data/assets/pdf_file/0003/217164/OutbreakGuidelines-updated.pdf
WHO. (2018, April). Rabies vaccines: WHO position paper. Weekly epidemiological record. 16: 201—220. http://apps.who.int/iris/bitstream/handle/10665/272371/WER9316.pdf
Wiskott A. (1936). Familiarer, angeborener Morbus Werlhofii? Monatsschr Kinderheikld. 68: 212—216.
