Случай анемии Фанкони у ребенка
DOI:
https://doi.org/10.15574/SP.2018.96.65Ключевые слова:
апластические анемии, анемия Фанкони, детиАннотация
Анемия Фанкони у ребенка является редким заболеванием (его частота составляет 1:350 000), что требует проведения тщательной дифференцировки с другими формами апластической анемии. Прогноз анемии Фанкони неблагоприятный. Консервативная терапия и трансплантация костного мозга помогают в 50% случаев. Излечения гематологического синдрома при анемии Фанкони можно добиться только с помощью аллогенной трансплантации гемопоэтических стволовых клеток.
Цель: привлечь внимание педиатров к диагностике редких гематологических синдромов.
Материалы и методы. Приведено описание клинического случая анемии Фанкони у ребенка 5 лет.
Результаты. На основании оценки анамнеза, клинического осмотра, результатов лабораторных и инструментальных методов обследования и дифференциального диагноза установлен диагноз анемии Фанкони.
Выводы. Постановка диагноза анемии Фанкони требует проведения расширенного обследования ребенка и тщательной дифференцировки с другими формами апластической анемии.
Библиографические ссылки
Alter BP, Hanenberg H., Kinsey S. (2014). Hematologic Abnormalities in Patients with Fanconi Anemia. In: Fanconi Anemia: Guidelines for Diagnosis and Management, 4th ed. Frohnmayer D, Frohnmayer L, Guinan E. Oregon (Eds.), Fanconi Anemia Research Fund, Inc, Eugene: 43–73.
Alter BP. (2017). Inherited bone marrow failure syndromes: considerations pre- and posttransplant. Blood. 130(21): 2257–2264. https://doi.org/10.1182/blood-2017-05-781799; PMid:29167174 PMCid:PMC5714231
Bogliolo M, Schuster B, Stoepker C, Derkunt B, Su Y, Raams A, Trujillo JP, Minguillon J, Ramirez MJ, Pujol R, Casado JA, Banos R, Rio P, Knies K, Zuniga S, Benitez J, Bueren JA, Jaspers NG, Scharer OD, de Winter JP, Schindler D, Surralles J. (2013). Mutations in ERCC4, encoding the DNA-repair endonuclease XPF, cause Fanconi anemia. Am J Hum Genet. 92: 800–6. https://doi.org/10.1016/j.ajhg.2013.04.002; PMid:23623386 PMCid:PMC3644630
Bonfim C, Riberio L, Nichele S, Loth G, Kuwahara C, Koliski A, Bitencourt M, Scherer F, Rodrigues L, Pilonetto D, Pasquini R. (2015). Excellent outcomes for Fanconi anemia patients undergoing hematopoietic stem cell transplantation (HSCT) without radiation: a single center experience on 103 patients. Biol Blood Marrow Transplant. 21: S94a. https://doi.org/10.1016/j.bbmt.2014.11.114; https://doi.org/10.1016/j.bbmt.2014.11.081
Chirnomas SD, Kupfer GM. (2013). The inherited bone marrow failure syndromes. Pediatr Clin North Am. 60: 1291. https://doi.org/10.1016/j.pcl.2013.09.007; PMid:24237972 PMCid:PMC3875142
Guo Y, Kartawinata M, Li J et al. (2014). Inherited bone marrow failure associated with germline mutation of ACD, the gene encoding telomere protein TPP1. Blood. 124: 2767. https://doi.org/10.1182/blood-2014-08-596445; PMid:25205116 PMCid:PMC4215308
Rose SR, Kim MO, Korbee L, Wilson KA, Douglas Ris M, Eyal O, Sherafat-Kazemzadeh R, Bollepalli S, Harris R, Jeng MR, Williams DA, Smith FO. (2014). Oxandrolone for the treatment of bone marrow failure in Fanconi anemia. Pediatr Blood Cancer. 61: 11–9. https://doi.org/10.1002/pbc.24617; PMid:24019220
Sawyer SL, Tian L, Kahkonen M, Schwartzentruber J, Kircher M., University of Washington Centre for Mendelian Genomics. FORGE Canada Consortium, Majewski J, Dyment DA, Innes AM, Boycott KM, Moreau LA, Moilanen JS, Greenberg RA. (2015). Biallelic mutations in BRCA1 cause a new Fanconi anemia subtype. Cancer Discov. 5: 135–42. https://doi.org/10.1158/2159-8290.CD-14-1156; PMid:25472942 PMCid:PMC4320660
Yoon BG, Kim HN, Han UJ et al. (2014). Long-term follow-up of Fanconi anemia: clinical manifestation and treatment outcome. Korean J Pediatr. 57(3): 125–34. https://doi.org/10.3345/kjp.2014.57.3.125; PMid:24778694 PMCid:PMC4000758
