Синдром Швахмана—Даймонда: клиника, диагностика, принципы лечения (лекция)

Авторы

  • O.L. Tsymbalista ГВУУ «Ивано-Франковский национальный медицинский университет», Ukraine
  • Z.V. Vovk ГВУУ «Ивано-Франковский национальный медицинский университет», Ukraine

DOI:

https://doi.org/10.15574/SP.2018.94.103

Ключевые слова:

дети, мальасимиляция, костный скелет, система крови

Аннотация

Синдром Швахмана—Даймонда — редкое наследственное заболевание с аутосомнорецессивным типом наследования. Клиническая манифестация заболевания наблюдается в неонатальном возрасте и проявляется симптомами поражения желудочно-кишечного тракта, костного скелета и системы крови. В течение первого года жизни в клинической картине доминирует синдром мальасимиляции, в основе которого лежит экзокринная недостаточность поджелудочной железы. С возрастом прогрессирует задержка психомоторного развития. Редко встречается кардиомиопатия. Характерна задержка полового созревания. Система крови: абсолютная нейтропения, снижение хемотаксиса нейтрофилов, анемия норморхромная, нормо или макроцитарная, часто тромбоцитопения, миелобластные формы лейкемии. С возрастом нарастают частота и тяжесть течения локальных и системных инфекций. При этом кроме патологии фагоцитоза имеет значение недостаточность клеточного и гуморального иммунитета. Системные поражения костного скелета, остеопороз приводят к формированию различной ортопедической патологии. Лечение синдрома Швахмана—Даймонда является синдромальным. Синдром мальасимиляции: диета, заместительная ферментотерапия как при муковисцидозе. Нейтропения: для лечения используют препараты гранулоцитарно-колониистимулирующего фактора. По показаниям — противовирусные, противомикробные препараты. Противопоказаны антибиотики, которые приводят к миелосупрессии. При тяжелой нейтропении противопоказаны пробиотики. Дискуссионной является проблема трансплантации стволовых клеток костного мозга.

Библиографические ссылки

Alekseyev NA. (2004). Anemias. Saint Petersburg: Hippokrat: 512.

Alekseyev NA. (Editor) (1998). Hematology of infancy and childhood: a guide for physicians. Saint Petersburg: Hippokrat: 544.

Boiko VV, Suslov VV, Yavorskyi VV et al. (2012). Modern transfusiology: a study guide. Kharkiv : SPDFO Brovin OV : 200. PMCid:PMC3501023

Ignatova MS, Kutsev SI, Shumilov PV et al. (2016). Brief recommendations for management of patients with Shwachman-Diamond syndrome. Pediatria. Journal named after G.N. Speransky. 95; 6: 181–186.

Ignatova MS, Finogenova NA, Shumilov PV et al. (2016). Pediatrician strategies for the diagnosis and management of children with Shwachman-Diamond syndrome. Klinicheskaya i neonatalnaya pediatriya: novosti, mneniya, lecheniya, obucheniya. 1: 51–57.

Kazmirchuk VE, Kovalchuk LV, Maltsev DV. (2012). Clinical immunology and allergology and age-specific characteristics: a textbook. Kyiv: VSV Medytsyna. 520.

Maydannyk VG. (2011). Antibiotic-associated diarrhea in children. Kyiv: VB Avapost-Prym. 250.

Mamayev NN, Ryabov SI. (2008). Hematology: a guide for physicians. Mamayev NN, Ryabov SI, editors. Saint Petersburg. SpetsLit. 543.

Meshсheryakova LM, Levina AA, Tsybulskaya MM, Sokolova TV. (2015). Labaratory capacity of differential anemia diagnosis. Oncohematology. 94; 2: 46–50.

Ovsyannikova GS, Tereshchenko GV, Ibragimova DI et al. (2016). Comprehensive assessment of iron overload in children with transfusion-dependent congenital anemia. Pediatria. Journal named after G.N. Speransky. 95; 4: 42–49.

Papayan AV, Zhukova LYu. (2001). Anemia in children. Saint Petersburg. Piter. 304.

Polishchuk LA, Pykov MI, Osmanov IM. (2012). Rare congenital anomalies of the pancreas. Russian Bulletin of Perinatology and Pediatrics. 3: 74–80.

Romanova AF. (Editor) (2006). Clinical hematology. Kyiv. 456.

Rumyantsev AG. (2011). Classification and diagnosis of anemia in children. Voprosy sovremennoy pediatriyi. 10; 1: 94–102.

Rumyantsev AG. (2015). Pediatric hematology: a practical guide. Moscow: GEOTARMED. 658.

Chernyshova LI, Volokha AP, Kostiuchenko LV et al. (2013). Pediatric immunology: a textbook. Kyiv. VSV Medytsyna. 720.

Yanovskyi DS, Shyrobokov VP, Daent GS. (2011). Significant role of symbiotic microflora in human physiology. Kyiv. TOV “Chervona Ruta - Turs”. 169.

Austin KM, Gupta ML, Coats SA et al. (2008). Mitotic spindle destabilization and genomic instability in Shwachman-Diamond syndrome. The Journal of Clinical Investigation. 118: 1511—1518. https://doi.org/10.1172/JCI33764; PMid:18324336 PMCid:PMC2263145

Lacroix J, Hebert PC, Hutchison JS et al. (2007). Transfusion strategies for patients in pediatric intensive care units. The New England Journal of Medicine. 356: 1609—1619. https://doi.org/10.1056/NEJMoa066240; PMid:17442904

Moy RJD. (2006). Prevalence, consequences, and prevention of childhood nutritional iron deficiency: a child public health perspective. Clinical and Laboratory Haematology. 28(5): 291—298. https://doi.org/10.1111/j.1365-2257.2006.00793.x; PMid:16999717

Опубликован

2018-11-02