Современные принципы диагностики и лечения мышечной дистрофии дюшенна (update 2018)
DOI:
https://doi.org/10.15574/SP.2018.92.91Ключевые слова:
прогрессирующие мышечные дистрофии, дистрофия Дюшенна, диагностика, лечение, детиАннотация
В статье описаны течение прогрессирующей мышечной дистрофии, обусловленной мутацией 52 экзона гена дистрофина, а также дифференциальные клинические и биохимические маркеры различных видов мышечных дистрофий. Авторы продемонстрировали собственное клиническое наблюдение тяжелой формы прогрессирующей мышечной дистрофии — дистрофии Дюшенна у пробандов по материнской линии. Дебют заболевания у братьев отличался сроками появления первых признаков заболевания: в 4 года у двоюродного брата, в полтора года — у пробанда, что свидетельствовало об известном феномене антиципации — «омоложения» заболевания у более молодых родственников. На клиническом примере показаны современные методы диагностики и лечения заболевания у детей, что подкреплено выдержками из мировых протоколов и результатами клинических испытаний.Библиографические ссылки
Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM et al. (2018). Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: respiratory, cardiac, bone health, and orthopaedic management. Lancet Neurol. 17(4): 347–361.
Birnkrant DJ, Bushby K, Bann CM. et al. (2018). Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 1: diagnosis, and neuromuscular, rehabilitation, endocrine, and gastrointestinal and nutritional management. Lancet Neurol. 17(3): 251–267.
Bushby K, Finkel R, Birnkrant DJ et al. (2010). Diagnosis and management of Duchenne muscular dystrophy, part 2: implemenetation of multidisciplinary care. Lancet Neurol. 9(2): 177–189.
Manzur AY, Kuntzer T, Pike M et al. (2016). Glucocorticoid corticosteroids for Duchenne muscular dystrophy. Cochrane Database Syst Rev. http://www.cochrane.org/CD003725/NEUROMUSC_corticosteroid-therapy-duchenne-muscular-dystrophy.
Muntoni F, Wells D. (2007). Genetic treatments in muscular dystrophies. Curr Opin Neurol. 20: 590–594.
Van Ommen GJ, van Deutekom J, Aartsma-Rus A. (2008). The therapeutic potential of antisense-mediated exon skipping. Curr Opin Mol Ther. 10: 140–149.