Проблемы диагностики случая синдрома вильямса—бойрена

Авторы

  • A. V. Reznik ГУ «Днепропетровская медицинская академия МЗ Украины», г. Днепр, Ukraine
  • A. A. Khorosh ГУ «Днепропетровская медицинская академия МЗ Украины», г. Днепр, Ukraine
  • E. A. Khorosh ГУ «Днепропетровская медицинская академия МЗ Украины», г. Днепр, Ukraine

DOI:

https://doi.org/10.15574/SP.2018.92.81

Ключевые слова:

синдром Вильмса—Бойрена, надклапанный стеноз аорты, ранняя диагностика, профилактика осложнений

Аннотация

Приведен клинический случай синдрома Вильямса—Бойрена у ребенка с целью улучшения выявления орфанных генетических заболеваний на ранних этапах жизни.

Библиографические ссылки

Bochkov NP. (2004). Hereditary diseases. M: Academy: 301.

Minchaeva LI, Nazarenko LP, Lebedev IN et al. (2009). Application of molecular cytogenetic methods in 2. Nazarenko LP, Nikonov AM. (2017). Federal clinical recommendations for the diagnosis and treatment of Williams syndrome . Мoskow: 3-5.

Morris C.A. (2010) Williams Syndrome Management of Genetic Syndromes. Third edit. Edit. by S. B. Cassidy, J.E.: 909-925.

Загрузки

Выпуск

№ 4(92) (2018): Современная педиатрия

Раздел

Клинический случай