Клинические особенности течения синдрома дабина–джонсона у детей (клинический случай)

Авторы

  • V. S. Berezenko Национальный медицинский университет имени А.А. Богомольца, г. Киев, Украина ГУ «Институт педиатрии, акушерства и гинекологии НАМН Украины», г. Киев, Ukraine https://orcid.org/0000-0002-3777-5251
  • M. B. Dyba Национальный медицинский университет имени А.А. Богомольца, г. Киев, Украина ГУ «Институт педиатрии, акушерства и гинекологии НАМН Украины», г. Киев, Ukraine
  • Yu. P. Reznikov Национальный медицинский университет имени А.А. Богомольца, г. Киев, Украина, Ukraine https://orcid.org/0000-0001-9724-9678

DOI:

https://doi.org/10.15574/SP.2018.90.66

Ключевые слова:

синдром Дабина–Джонсона, дети, гипербилирубинемия, копропорфирин

Аннотация

Врожденные нарушения обмена билирубина преимущественно имеют семейный характер, вызывают большие диагностические сложности у педиатров, врачей общей практики из-за возможности дебютирования в разные возрастные периоды. Клиническая настороженность, распространенность и доступность специфических тестов (в том числе молекулярно-генетического исследования) способствуют своевременной верификации непрямой гипербилирубинемии, в то время как синдром прямой гипербилирубинемии является более сложным в подтверждении диагноза (отсутствие доступных специфических тестов, необходимость проведения морфогистологического исследования). В статье приведен клинический случай синдрома Дабина–Джонсона (СДД), который дебютировал в периоде новорожденности (так называемая неонатальная форма) и имел ремиттирующее течение умеренной желтухи. Ключевые симптомы, которые могут указывать на СДД: гипербилирубинемия за счет прямой фракции, манифестация в пубертатном возрасте, наличие неонатальной формы (как в описанном клиническом случае). Для верификаци

Библиографические ссылки

Skrypnik IN, Maslova AS. (2012). Benign Hyperbilirubinemia. News of Medicine and Pharmacy. 419.

Cebecauerova D, Jirasek T, Budisova L, Mandys V, Volf U, Novotna Z et al. (2005). Dual hereditary jaundice: simultaneous occurrence of mutations causing Gi lbert's and Dubin–Johnson s yndrome. Gastroenterology. 129(1): 135—320. https://doi.org/10.1053/j.gastro.2004.10.009

Dubin IN, Johnson FB. (1954). Chronic idiopathic jaundice with unidentifield pigment in liver cells: a new clinicopathologic entity with a report of 12 cases. Medicine (Baltimore). 33(3): 155–97. https://doi.org/10.1097/00005792-195409000-00001

Lee JH, Chen HL, Ni YH, Hsu HY, Chang MH. (2006). Neonatal Dubin–Johnson syndrome: long-term follow-up and MRP2 mutations study. Pediatr Res. 59(4 Pt 1): 584—9. https://doi.org/10.1203/01.pdr.0000203093.10908.bb; PMid:16549534

Naureen M, Weinberger B, Hegyi T, Aleksunes L3M. (2016). Inherited Disorders of Bilirubin Clearance. Pediatr Res. 79 (3): 378—386. https://doi.org/10.1038/pr.2015.247; PMid:26595536 PMCid:PMC4821713

Nedeljko Radlović. (2014). Hereditary Hyperbilirubinemias. Srp Arh Celok Lek. 142(3—4): 257—260. https://doi.org/10.2298/SARH1404257R; PMid:24839786

Neil Crittenden. (2014). Hereditary hyperbilirubinemia. Presentation of Louisville Medical School.

Sobaniec–Lotwska ME, Lebensztejn DM. (2006, Feb). Ultrastructure of Kupffer cells and hepatocytes in the Dubin–Johnson syndrome: a case report. World J Gastroenterol. https://doi.org/10.3748/wjg.v12.i6.987; PMCid:PMC4066172

Stapelbroek JM, Van Erpecum KJ, Klomp LWJ, Houwen RHJ. (2010). Liver disease associated with canalicular transport defects: current and future therapies. Journal of Hepatology. 52(2): 258—71. https://doi.org/10.1016/j.jhep.2009.11.012; PMid:20034695

Strassburg CP. (2010). Hyperbilirubinemia syndromes (Gilbert–Meulengracht, Crigler–Najjar, Dubin–Johnson, and Rotor syndrome). Best Pract Res Clin Gastroenterol. 24(5): 555—71. https://doi.org/10.1016/j.bpg.2010.07.007; PMid:20955959

Zakim, Boyer (Eds.) (2003). Hepatology: a Textbook of Liver Disease (4th ed.). Philadelphia: Saunders: 1765.

Загрузки

Выпуск

№ 2(90) (2018): Современная педиатрия

Раздел

Клинический случай