Клинический случай синдрома дауна у женщины и ее ребенка

Авторы

  • I. N. Yemets Научно—практический Центр детской кардиологии и кардиохирургии МЗ Украины, г. Киев, Ukraine
  • N. N. Rudenko Научно—практический Центр детской кардиологии и кардиохирургии МЗ Украины, г. Киев, Ukraine
  • A. K. Kurkevich Научно—практический Центр детской кардиологии и кардиохирургии МЗ Украины, г. Киев, Ukraine
  • O. N. Lytvynenko Научно—практический Центр детской кардиологии и кардиохирургии МЗ Украины, г. Киев, Ukraine
  • V. A. Galagan Специализированный медико—генетический центр Национальной детской специализированной больницы «ОХМАТДЕТ» МЗ Украины, г. Киев, Украина, Ukraine
  • Sh. A. Kulbalaewa Специализированный медико—генетический центр Национальной детской специализированной больницы «ОХМАТДЕТ» МЗ Украины, г. Киев, Украина, Ukraine
  • W. W. Kurakowa Специализированный медико—генетический центр Национальной детской специализированной больницы «ОХМАТДЕТ» МЗ Украины, г. Киев, Украина, Ukraine

DOI:

https://doi.org/10.15574/SP.2018.89.110

Ключевые слова:

синдром Дауна, кариотипирование, медико-генетическое консультирование, врожденный порок сердца, открытый артериальный проток, легочная гипертензия

Аннотация

Представлено клиническое наблюдение девочки 3,5 месяцев с синдромом Дауна (регулярная трисомия), родившейся от матери c мозаичной формой данного синдрома. У ребенка наблюдались характерный фенотип синдрома Дауна и наличие врожденного порока сердца. Проведена хирургическая операция — перевязка открытого артериального протока. Учитывая повышенный риск осложнений, обусловленных врожденным пороком сердца и состоянием здоровья, всем детям с данным синдромом должны проводиться генетическое обследование, консультации генетика, кардиолога и скрининг-эхокардиографии. Статья ознакомит врачей-педиатров, кардиологов, семейных врачей и других специалистов с семейным случаем синдрома Дауна и результатами хирургической коррекции врожденного порока сердца. Ранний эхокардиографический скрининг и своевременное хирургическое вмешательство значительно повышают продолжительность и качество жизни этих детей.

Библиографические ссылки

Baranov VS, Kuznetsova TV. (2007). Cytogenetics of human embryonic development. St. Petersburg: N-L.

Berhman RE, Kliegman RM, Jenson Hal B. (2009). Human Genetic. In A.A. Baranov (Eds.). Nelson Textbook of Pediatrics (17th ed.), Мoscow: Reed Elsevier. 1: 225–273.

Boguta LYu, Rudenko NN, Emets IN. (2013). Surgical treatment of congenital heart diseases of infants. Sovremennaya pediatpiya. 7(55): 145–147.

Galagan VO. (2014). Down syndrome prenatal  diagnostic. Health of women. 9: 63-64.

Galagan VO, Rudenko NN, Kozelkova MB et al. (2010). The congenital heart disease in children with the Down’s. Tavricheskiy mediko-biologicheskiy vestnik. 13; 2(50): 23-24.

Kalashnikova RV, Rudenko NN, Galagan VO et al. (2012). Extracardiac anomalies development in children with congenital heart defects. Cardiovascular Surgery. Yearbook of scientific works of the association of cardiovascular surgeons of Ukraine. Is 20. Kiev: 200-206.

Kalashnikova RV, Galagan VA, Emets IN. (2013). Structure of congenital development abnormalities in operated for congenital heart diseases children. Sovremennaya pediatriya. 7(55): 140-144.

Levchenko E.G. (2005). Congenital heart defects in children – syndromic forms and associated anomalies: diagnostics and post-operative management. Dissertation for the degree of candidate of medical sciences. Мoscow: 41.

Rudenko NM. (2009). The experience of surgical treatment of congenital heart disease in children of the first year of life. Cardiovascular Surgery. Yearbook of scientific works of the association of cardiovascular surgeons of Ukraine. Is 17. Kiev: 400-404.

Attia AV, Ghanayem NM, Naqeeb HEl. (2015). Sexual and reproductive function in men with Down’s syndrome. Menoufia Medical Journal. 28; 2: 471-476. https://doi.org/10.4103/1110-2098.163904

Gournay V. (2011). The ductus arteriosus: Physiology, regulation, and functional and congenital anomalies. Archives of Cardiovascular Diseases. 104(11): 578–585. https://doi.org/10.1016/j.acvd.2010.06.006; PMid:22117910

McElhinney DB, Straka M, Goldmuntz E, Zackai EH. 2002. Correlation between abnormal cardiac physical examination and echocardiographic findings in neonates with Down syndrome. American Journal of Medical Genetics. Part A: 238–241. https://doi.org/10.1002/ajmg.10803; PMid:12439890

Shin M, Siffel C, Correa A. (2010). Survival of children with mosaic Down syndrome. Am. J. Genet. 152A: 800-1. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.33295; PMid:20186777

Van Dyke, McBrien, Sherbondy A. (1995). Issues of Sexuality in Down Syndrome. Down Syndrome Research and Practice. 3; 2: 65-69. https://doi.org/10.3104/reviews.53

Vazquez-Antona CA, Lomeli C, Buendia A, Vargas-Barron J. (2006). Pulmonary hypertension in children with Down's syndrome and congenital heart disease. Arch. Cardiol. Mex. 76; 1: 16-27. PMid:16749498

Vis JC, Duffels MGJ, Winter MM et al. (2009). Down syndrome: a cardiovascular perspective. J. Intellect Disabil Res. 53: 419-425. https://doi.org/10.1111/j.1365-2788.2009.01158.x; PMid:19228275

Выпуск

Раздел

Клинический случай