Особенности течения пневмонии у ребенка c синдромом Корнелии де Ланге (клиническое наблюдение)

Авторы

  • M.A. Gonchar Харьковский национальный медицинский университет
  • G.R. Muratov Харьковский национальный медицинский университет; КУЗ «Областная детская клиническая больница»
  • E.V. Omelchenko Харьковский национальный медицинский университет
  • I.M. Galdinа Харьковский национальный медицинский университет; КУЗ «Областная детская клиническая больница»
  • S.B. Dolgareva КУЗ «Областная детская клиническая больница»
  • A.A. Khomovskaya Харьковский национальный медицинский университет
  • S.A. Kovalenko Харьковский национальный медицинский университет

DOI:

https://doi.org/10.15574/SP.2017.88.100

Ключевые слова:

синдром Корнелии де Ланге, клиническое наблюдение, дети, множественные пороки развития, пневмония

Аннотация

Синдром Корнелии де Ланге — генетически детерминированное заболевание, которое характеризуется множественными пороками развития, особенностями фенотипа, отставанием в физическом и нервно-психическом развитии, снижением иммунитета. Синдром относится к группе орфанных заболеваний. Частота встречаемости варьирует от 1:10 000 до 1:200 000 новорожденных, соотношение полов 1:1. Прогноз при данном заболевании зависит от степени поражения внутренних органов. При множественных внутриорганных пороках дети погибают еще в раннем возрасте. При состояниях, когда поражения внутренних органов не столь выражены, а длительность жизни увеличивается, то присоединение инфекционных заболеваний может привести к нарушению функций органов и увеличивает вероятность летального исхода. В статье описаны данные собственных наблюдений, которые анализируют клинические особенности течения пневмонии у ребенка с синдромом Корнелии де Ланге.

Библиографические ссылки

Borodulin VI, Topoljansky AV. (2017). Clinical syndromes and symptoms: An eponymic reference book of a practicing physician. 3rd Ed., Rev. and additional. M.: LLC Publishing house Medical News Agency: 580.

Bubnevich TE. (2016). Cornelia de Lange syndrome in children. Problemi zdorov'ya i ekologii. 3(49): 103-107.

Zhivilo LM, Tkachuk TI. (2016). Cornelia de Lange syndrome. Mezhdunarodnii nevrologicheskii zhurnal. 2 (80): 167-168.

Medvedev MV, Sosynyuk ZA. (2009). Prenatal diagnosis of rare congenital malformations and syndromes. Cornelia de Lange syndrome. Prenatal'naya diagnostika. 3: 203-207.

Nazarenko LP. (2015). Federal clinical guidelines for the diagnosis and treatment of the syndrome Cornelia de Lange. Moskva: 27.

Neretina TG. (2015). Theoretical Foundations of Oligophrenopedagogy: A Training Manual. Magnitogorsk: Magnitogorsk. gos. techn. un-t them. GI Nosova: 80.

Artamonov RG, Alieva EI, Glazunova LV, Polyakov MV. (2016). Cornelia de Lange syndrome and esophageal stricture in a 9-year-old child. Rossiiskii vestnik perinatologii i pediatrii. 4: 122-124.

Bordyugova EV, Mokrik IY, Khapchenkova DS, Konov VG, Kislitsa VN. (2011). Cornelia de Lange syndrome in children: review of literature and own observation. Vestnik neotlozhnoi i vosstanovitel'noi meditsini. 12(4): 505-508.

Schrier SA. et al. (2011). Causes of death and autopsy findings in a large study cohort of individuals with Cornelia de Lange syndrome and review of the literature. Amer J Med Genet. Part A; 155(12): 3007-3024. https://doi.org/10.1002/ajmg.a.34329; PMid:22069164 PMCid:PMC3222915

Ratajska M., Wierzba J., Pehlivan D. et al. (2010). Cornelia de Lange syndrome case due to genomic rearrangements including NIPBL. Eur J Med Genet. 53(6): 378–382. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2010.08.002; PMid:20727427

Dorsett D., Krantz ID. (2009). On the molecular etiology of Cornelia de Lange Syndrome. Ann NY Acad Sci. 1151: 22–37. https://doi.org/10.1111/j.1749-6632.2008.03450.x; PMid:19154515 PMCid:PMC2733214

Jyonouchi S., Orande J., Sullivan K. et al. (2013). Immunologic Features of Cornelia de Lange Syndrom. Pediatrics.132(2): 2484-2489. https://doi.org/10.1542/peds.2012-3815; PMid:23821697 PMCid:PMC4074671

Liu J., Krantz I. (2009). Cornelia de Lange syndrome, cohesion, and beyond. Clin Genet. 76(4): 303–314. https://doi.org/10.1111/j.1399-0004.2009.01271.x; PMid:19793304 PMCid:PMC2853897

Russel J., Cohn R. (2012). Cornelia de Lange Syndrom. Bookvika publishing: 176.

Загрузки

Опубликован

2018-01-03

Выпуск

Раздел

Клинический случай