Аутоимунный полигландулярный синдром І типа как первичный иммунодефицит: спектр клинических проявлений

Авторы

  • A. Bondarenko Национальная медицинская академия последипломного образования им. П.Л. Шупика; Киевский городской детский центр клинической иммунологии, Киевская городская детская клиническая больница №1, Ukraine
  • L. Chernyshova Национальная медицинская академия последипломного образования им. П.Л. Шупика; Киевский городской детский центр клинической иммунологии, Киевская городская детская клиническая больница №1, Ukraine
  • A. Hilfanova Национальная медицинская академия последипломного образования им. П.Л. Шупика, Ukraine
  • L. Niconez Черниговская городская детская поликлиника, Ukraine
  • S. Sharapova Республиканский научно-практический центр детской онкологии, гематологии и иммунологии, Ukraine

DOI:

https://doi.org/10.15574/SP.2017.83.84

Ключевые слова:

первичный иммунодефицит, аутоиммунитет, полиэндокринопатия, кандидоз, эктодермальная дистрофия

Аннотация

Аутоиммунный полигландулярный синдром I типа (АПС-1) — это редкое аутосомно-рецессивное заболевание, обусловленное мутацией гена аутоиммунной регуляции (AIRE), следствием чего являются аутоиммунные атаки с разрушением различных органов-мишеней. В статье приведены современные представления об этиологии и патогенезе АПС-1, а также спектр клинических проявлений синдрома на основе данных литературы и собственных наблюдений. Описанные клинические случаи иллюстрируют фенотипическую вариабельность заболевания, в том числе с возможным отсутствием типичных проявлений синдрома. Молекулярно-генетические методы позволяют расширить диагностические критерии и осуществлять раннюю диагностику этой патологии, особенно в атипичных случаях.

Библиографические ссылки

Bolshova EV, Derevyanko AA, Derevyanko DI. (2011). Autoimmunnyiy poliglandulyarnyiy sindrom 1 tipa. Zdorovia Ukrainy. Pediatriia. Vlasnyi dosvid: 52—53.

Orlova EM et al. (2005). Kriterii diagnostiki autoimmunnogo poliglandulyarnogo sindroma 1-go tipa. Rossiyskiy vestn perinatol i pediatrii. 5: 57—60.

Martino LD, Capalbo D et al. (2013). APECED: a paradigm of complex interactions between genetic background and susceptibility factors. Frontiers in Immunology. 4. Published online Oct 23, 2013. URL: 10.3389/fimmu.2013.00331 2013; 4: 331.

Meloni A et al. (2012). Autoimmune polyendocrine syndrome type 1: an extensive longitudinal study in Sardinian patients. The Journal of Clinical Endocrinology & Metabolism. 97: 1114—1124. https://doi.org/10.1210/jc.2011-2461; PMid:22344197

Capalbo D et al. (2012). Autoimmune polyendocrinopathy candidiasis ectodermal dystrophy: in sights into genotype-phenotype correlation. International Journal of Endocrinology. https://doi.org/10.1155/2012/353250; PMid:23133448 PMCid:PMC3485503

Capalbo D еt al. Autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophy from the pediatric perspective. Journal of Endocrinological Investigation. 36; 10: 903—912. PMid:23723078

Browne SK. (2014). Anticytokine autoantibody-associated immunodeficiency. Annual Review of Immunology. 32: 635—657. https://doi.org/10.1146/annurev-immunol-032713-120222; PMid:24499273

Mazza C et al. (2011). Clinical heterogeneity and diagnostic delay of autoimmune polyendocrinopathy-candidiasis-ectodermal dystrophysyndrome. Clinical Immunology. 139; 1: 6-11. https://doi.org/10.1016/j.clim.2010.12.021; PMid:21295522

Husebye E.S., Perheentupa J., Rautemaa R., Kšmpe O. 2009.Clinical manifestations and management of patients with autoimmune polyendocrine syndrome type I / // Journal of Internal Medicine. —— Vol.265. — P.514—529.

Puzenat E, Bellaud G, Saugier-Vebe P et al. (2014). Diagnostic précoce du syndrome APECED: un défi pour le dermatologue. In: The challenge for dermatologists of early APECED diagnosis. Annales de Dermatologie et de Venereologie. 141(4): 290—294. https://doi.org/10.1016/j.annder.2014.01.012; PMid:24703644

Griesemer AD, Sorenson EC, Hardy MA. 2010. The role of the thymus in tolerance. Transplantation. 90: 465—474. https://doi.org/10.1097/TP.0b013e3181e7e54f; PMid:20555306 PMCid:PMC2933313

Mathis D, Benoist C. (2009). Aire. Annual Review of Immunology. 27: 287—312. https://doi.org/10.1146/annurev.immunol.25.022106.141532; PMid:19302042

Millarand S, Carson D. (2012). Clinical phenotypes of autoimmune polyendocrinopathy candidiasis-ectodermal dystrophy seen in the Northern Ireland paediatric population over the last 30 years. Ulster Medical Journal. 81; 3: 118—122.

Perniola R, Musco G. (2014). The biophysical and biochemical properties of the autoimmune regulator (AIRE) protein. Biochimica et Biophysica Acta. 1842(2): 326—337. https://doi.org/10.1016/j.bbadis.2013.11.020; PMid:24275490

Al-Herz W, Bousfiha A, Casanova J-L et al. (2014). Primary immunodeficiency diseases: an up-date on the classification from the International Union of Immunological Societes Expert Committee for Primary Immunodeficiency. Frontiers in Immunology. 5: 162. https://doi.org/10.3389/fimmu.2014.00162; https://doi.org/10.3389/fimmu.2014.00460; PMid:24795713

Загрузки

Опубликован

2017-04-29

Выпуск

№ 3(83) (2017): Современная педиатрия

Раздел

Иммунология