Болезнь Виллебранда: проблемы определения и стандартизация классификации
DOI:
https://doi.org/10.15574/SP.2017.82.122Ключевые слова:
болезнь Виллебранда, классификацияАннотация
Болезнь Виллебранда (vWD) — это генетическое расстройство свертывания крови, которое передается с помощью аутосомных генетических факторов и связано как с количественным, так и с качественным дефектом фактора Виллебранда. Описано много различных типов vWD, однако на основании исключительно фенотипической характеристики протеина, vWD является гетерогенным заболеванием, учитывая клинические и лабораторные манифестации, которые являются основой патогенетических механизмов его развития. Проведенный генетический анализ позволил идентифицировать дополнительную гетерогенность среди различных типов болезни с подобными фенотипическими характеристиками. Несмотря на то, что классификация vWD постоянно дополняется и пересматривается, остаются неясности в критериях ее классификации, что требует постоянных научных исследований.
Библиографические ссылки
Kinoshita S, Harrison J, Lazerson J et al. 1984. A new variant of dominant type 11 von Willebrand's disease with aberrant multimeric pattern of factor VIII-related antigen (type IID). Blood. 63: 1369—71. PMid:6426551
Tosetto A, Rodeghiero F, Castaman G et al. 2006. A quantitative analysis of bleeding symptoms in type 1 Willebrand disease: results from multicenter European study (MCMDM-1 vWD). J Thromb Haemost. 4: 766—73. https://doi.org/10.1111/j.1538-7836.2006.01847.x; PMid:16634745
Federici AB, Canciani MT, Froza I et al. 2004. A sensitive ristocetin cofactor assay with recombinant glycoprotein Ibα for the diagnosis of patients with low Willebrand factor levels. Hematologica. 89: 77—85.
Batlle J, Lopez Fernandez ME, Lasierra J. 1986. Von Willebrand's disease Type IIC with different abnormalities of von Willebrand factor in the same sibship. Am J Hematol. 22: 177—88. https://doi.org/10.1002/ajh.2830220113; https://doi.org/10.1002/ajh.2830210207
Budde U, Scheppenheim R, Eikenboom J et al. 2008. Detailed von Willebrand factor multimer analysis in patients with von Willebrand disease in the European study, molecular and clinical markers for the diagnosis and management of typ 1 von Willebrand disease (MCMDM-1vWD). Thrombosis and Haemostasis. 6: 762—71. https://doi.org/10.1111/j.1538-7836.2008.02945.x; PMid:18315556
Eikenboom JC. 2001. Willebrand disease type 3: clinical manifestation, pathophysiology and molecular biology. Best Pract Res Clin Haematol. 14: 365—79. https://doi.org/10.1053/beha.2001.0139; PMid:11686105
Ginsburg D, Bowie EW. 1992. Molecular Genetics of von Willebrand disease. Blood. 79: 2507. PMid:1586703
Holmberg L, Nilsson IM. 1973. Genetic variants of von Willebrand's disease. Engl J Med. 288(12): 595—8. https://doi.org/10.1056/NEJM197303222881202; PMid:4539979
Meyer D, Obert B, Pietu G et al. 1980. Multimeric structure of factor VIII/von Willebrand factor in von Willebrand's disease. J Lab Clin Med. 95(4): 590—602. PMid:6965697
Nishinco M, Girma JP, Rothschild C et al. 1989. New variant of von Willebrand disease with defective binding to factor VIII. Blood. 74: 1591—99.
Ruggeri ZM, Zirnmerman TS. 1987. Review. Von Willebrand factor and von Willebrand disease. Blood. 70: 895—04. PMid:3307951
Ruggeri ZM, Zimmerman TS. 1980. Variant von Willebrand's Disease: characterization of two subtypes by analysis of multimeric composition of factor VIII/von Willebrand factor in plasma and platelets. J Clin Invest. 65(6): 1318—25. https://doi.org/10.1172/JCI109795; PMid:6773982 PMCid:PMC371469
Ruggeri ZM, Zimmerman TS. 1987. Von Willebrand factor and von Willebrand disease. Blood. 70(4): 895—04. PMid:3307951
Salder JE. 1994. A revised classification of von Willebrand's disease. Thrombosis and Haemostasis. 71: 520—5.
Salder JE. 2003. Willebrand disease type: a diagnosis in search of a disease. Blood. 101: 2089-93. https://doi.org/10.1182/blood-2002-09-2892; PMid:12411289
Scheppenheim R, Budde U. 2005. Phenotypic and genotypic diagnosis of von Willebrand disease: a 2004 update. Semin Hematol. 42: 15—28. https://doi.org/10.1053/j.seminhematol.2004.10.002
Meyer D, Fressinaud E, Hilbert L et al. 2001. Type 2 von Willebrand disease causing defective von Willebrand factor-dependent platelet function. Best Pract Res Clin Haematol. 14: 349—64. https://doi.org/10.1053/beha.2001.0137; PMid:11686104
Zimmerman TS, Ratnoff OD, Powell AE. 1971. Immunologic differentiation of classic hemophilia (factor 8 deficiency) and von Willebrand's dissase, with observations on combined deficiencies of antihemophilic factor and proaccelerin (factor V) and on an acquired circulating anticoagulant against antihemophilic factor. J Clin Invest. 50(1): 244—54. https://doi.org/10.1172/JCI106480; PMid:5543879 PMCid:PMC291913
Zirnmerman TS, Ruggeri ZM. 1989. Coagulation and Bleeding disorders. The role of factor VIII and von Willebrand factor. New York, Marcel Dekker, Inc: 117—36.
