DOI: https://doi.org/10.15574/10.15574/SP.2017.81.121

Характеристика частоты генетических факторов фолатного обмена у новорожденных с задержкой внутриутробного развития

N. K. Hodzhamova, H. Ya. Hodzhamova, Z. Zh. Rahmankulova, K. T. Boboev

Аннотация


Цель: изучение частоты распределения и оценка взаимосвязи полиморфных вариантов гена MTHFR (C677T) у новорожденных с задержкой внутриутробного развития при симметричном и асимметричном варианте.

Пациенты и методы. Обследовано 300 новорожденных детей. Морфофункциональная и нейромышечная зрелость оценивались по шкале Баллард, Дементьевой. Выделение молекулы ДНК из периферической крови проводили при помощи набора «АмплиПрайм РИБО—преп». Детекцию полиморфизма проводили с использованием тест—систем ООО НПФ «Литех».Амплификацию проводили с помощью термоциклера GeneAmp PCR—system 9700.

Результаты. Анализ распределения генотипов полиморфизма rs1801133 гена MTHFR выявил самостоятельный характер его ассоциированности с риском серьезных нарушений в развитии плода, что доказывает участие аллельного варианта rs1801133Т в патогенетическом механизме нарушений регуляции фолатного метаболизма. При гомозиготном генотипе T/T значительно выше отношение шансов развития заболевания по сравнению с гетерозиготным генотипом С/Т.

Выводы. Установленные неблагоприятные генотипические варианты полиморфизма rs1801133 гена MTHFR, ответственного за обмен фолиевой кислоты, могут быть маркерами развития задержки внутриутробного развития плода, что целесообразно учитывать при определении группы риска беременных женщин.


Ключевые слова


новорожденный; задержка внутриутробного развития; гены; фолатный обмен; факторы риска

Полный текст:

PDF

Литература


Aleksandrov AA, Gutnikova LV, Derevyanchuk EG. 2011.The genomic and post-genomic markers of the development of the placenta and fetus. Training Toolkit. Rostov-on-Don: 75.

Belik TV, Derevyanchuk EG. 2010. Investigation frequency of polymorphic alleles folate cycle mothers with fetal fetal loss. Valeology. 4: 31-33.

Belousova TV, Andryushina IV. 2015. Intrauterine growth and its impact on children's health in later life. Features nutritional support. Current Pediatrics. 14;1: 23-30.

Koh NV, Slepuhin AA, Lifshitz GI. 2015. Folate cycle: Review and practical guidance on the interpretation of genetic tests. Medical Genetics. 11: 3-7.

Suprun SV, Larina TN, Kozlov VK, Chizhov GV Morozova O, Kudryashov O. 2013. structure gene polymorphism folate cycle (MTHFR) in pregnant women and indigenous alien population. Tauride medical and biological Bulletin. 16;2(62): 115-118.

Ni AN, Fadeev TY, Vasilieva TG, Shishatskaya S.N. 2015. Chastota genetic markers of folate cycle in infants with intrauterine growth retardation. Russian Gazette Perinatology and pediatrics. 3: 63-66.

Emine Ikbal Atli, Hakan Gurkan, Hilmi Tozkir, Yasemin Ozen, Selma Ulusal, Engin Atli, Gulizar Fusun Varol and Cenk Sayin. 2016. Cytogenetic Analysis and Thrombophilia-Associated Gene Mutations of Couples with Recurrent Miscarriage. Journal of Fertilization: In Vitro – IVF-Worldwide, Reproductive Medicine, Genetics & Stem Cell Biology. 4; 3: 4-3.

Xiaoming Wu, Kunxian Yang, Xiaodan Tang, Ya lian Sa, Ruoyu Zhou, Jing Liu, Ying Luo, Wenru Tang. 2015. Folate metabolism gene polymorphismsMTHFRC677T and A1298C and risk for preeclampsia: a meta-analysis. J Assist Reprod Genet. 32: 797-805. https://doi.org/10.1007/s10815-014-0408-8; PMid:25758986 PMCid:PMC4429450

Isotalo PA, Wells GA, Donnelly JG. 2000. Neonatal and Fetal Methylenetetrahydrofolate Reductase Genetic Polymorphisms: An Examination of C677T and A1298C Mutations. Am J Hum Genet. 67: 986-990. https://doi.org/10.1086/303082; PMid:10958762 PMCid:PMC1287901

D'Uva M, Di Micco P, Strina I, De Placido G. 2010. Recurrent Pregnancy Loss and Thrombophilia. J Clin Med Res. 2(1): 18-22. https://doi.org/10.4021/jocmr2010.02.260w