Гемофилия у детей: проблемы диагностики и лечения
DOI:
https://doi.org/10.15574/SP.2016.80.33Ключевые слова:
гемофилия, диагностика, лечение, детиАннотация
Гемофилия является наследственной коагулопатией, вызванной мутацией в Х-хромосоме (по правилам наследования гена, сцепленного с Х-хромосомой). Больные гемофилией нуждаются в пожизненной заместительной терапии дефицитным фактором. Протекание детской гемофилии можно успешно контролировать при условии ранней диагностики заболевания с обязательным определением формы болезни и ее тяжести, ингибиторного статуса пациента, а также назначения соответствующей заместительной терапии. Важным элементом лечения является профилактическая заместительная терапия при тяжелой форме гемофилии, которая минимизирует инвалидизацию и существенно улучшает качество жизни пациентов. Осведомленность врачей первичного звена и специалистов хирургического профиля об особенностях лечения больных гемофилией позволяет избежать тяжелых, а иногда и смертельных, осложнений гемофилии.
Ключевые слова: гемофилия, диагностика, лечение, дети.
Библиографические ссылки
Vygovska YaI. 1999. Hemorrhagic disease. Biblos, Lviv: 240.
Danilov IP, Zmachinskij VA, Tsvirko DG, Potapnev MP, Dashkevich EV. 2008. Hemophilia. Meditcynskie novosti. 13: 20-23.
Stasyshyn OV. 2011. Prophylactic treatment of hemophilia - a strategy choice. Zdorovja Ukrainy. 4: 48-49.
Collins PW, Blanchette VS, Fischer K, Bjцrkman S, Oh M, Fritsch S, Spotts G, Astermark J, Ewenstein B. 2009. Break-through bleeding in relation to predicted factor VIII levels in patients receiving prophylactic treatment for severe hemophilia A. J Thrombosis and Haemostasis.7: 413-420. https://doi.org/10.1111/j.1538-7836.2008.03270.x; PMid:19143924
Gouw SC, van der Bom JG, van den Berg HM. 2007. Treatment-related risk factors of inhibitor development in previously untreated patients with hemophilia A: the CANAL cohort study. Blood. 109 (11): 4648-4654. https://doi.org/10.1182/blood-2006-11-056291
Ljung R. 2016. Aspects of prophylactic treatment of hemophilia. Thromb J. 14(1): 30. https://doi.org/10.1186/s12959-016-0103-3; PMid:27766056 PMCid:PMC5056524
Markis M. 2012. Prophylaxis in haemophilia shoud be life-long. Blood Transfus. 10(2): 165-168.
Nathan DG, Orkin SH. 1998. Nathan and Oski's Hematology of Infancy and Childhood. 5-th ed. W.B. Sanders Company, Philadelphia.1; 2.
Petrini P. 2001. What factors should influence the dosage and interval of prophylactic treatment in patients with severe haemophilia A and B? Haemophilia. 7(1): 99-102. https://doi.org/10.1046/j.1365-2516.2001.00471.x; https://doi.org/10.1111/j.1365-2516.2001.00471.x; PMid:11136389
Manco-Johnson MJ, Abshire TC, Shapiro AD, Riske BMS, Hacker MR, Kilcoyne R, Ingram JD,. Manco-Johnson ML, Funk S, Jacobson L, Valentino LA, Hoots WK, Buchanan GR, DiMichele D, Recht M, Brown D, Leissinger C, Bleak Sh, Cohen A, Mathew P, Matsunaga A, Medeiros D, Nugent D, Thomas GA, Thompson AA, McRedmond K, Soucie JM, Austin H, Evatt BL. 2007. Prophylaxis versus Episodic Treatment to Prevent Joint Disease in Boys with Severe Hemophilia. N Engl J Med. 357: 535-544. https://doi.org/10.1056/NEJMoa067659; PMid:17687129
Feldman BM, Pai M, Rivard GE, Poon M-C, Demers C, Robinson S, Luke K-H, Wu JKM, Gill K, Lillicrap D, Babin P, McLimont M, Blanchette VS. 2006. Tailored prophylaxis in severe hemophilia A: interim results from the first 5 years of the Canadian Hemophilia Primary Prophylaxis Study. Journal of Thrombosis and Haemostasis. 4(6): 1228–1236. https://doi.org/10.1111/j.1538-7836.2006.01953.x; PMid:16706965
Fischer K, van der Bom JG, Mauser-Bunschoten EP, Roosendaal G, Preis R, de Kleijn P, Grobbee DE, van der Berg M. 2002. The effects of postponing prophylactic treatment on long-term outcome in patients with severe hemophilia. Blood. 99 (7): 2337-2341. https://doi.org/10.1182/blood.V99.7.2337; PMid:11895765
Nilsson IM, Berntorp E, Lцfqvist T, Pettersson H. 1992. Twenty-five years' experiens of prophylactic treatment in sever haemophilia A and B. Journal of Interal Medicine. 232(1): 25-32. https://doi.org/10.1111/j.1365-2796.1992.tb00546.x; PMid:1640190
