Талассемия в Украине: миф или редкая патология?

Авторы

  • O. I. Dorosh КУ Львовского областного совета «Западноукраинский специализированный детский медицинский центр», Украина, https://orcid.org/0000-0002-5919-9371
  • I. P. Tsymbaliuk-Woloshyn КУ Львовского областного совета «Западноукраинский специализированный детский медицинский центр», Украина Львовский национальный медицинский университет имени Данила Галицкого, Украина, https://orcid.org/0000-0003-3752-2630
  • L. P. Seredych КУ Львовского областного совета «Западноукраинский специализированный детский медицинский центр», Украина, https://orcid.org/0000-0002-2586-2518
  • G. W. Makuh ГУ «Институт наследственной патологии НАМН Украины», г. Львов, Украина, https://orcid.org/0000-0001-7749-5353
  • A. M. Mykh КУ Львовского областного совета «Западноукраинский специализированный детский медицинский центр», Украина, https://orcid.org/0000-0002-2720-8480
  • R. S. Polishtchuk КУ Львовского областного совета «Западноукраинский специализированный детский медицинский центр», Украина, https://orcid.org/0000-0003-4994-4750
  • О. О. Тrojanowska КУ Львовского областного совета «Западноукраинский специализированный детский медицинский центр», Украина Львовский национальный медицинский университет имени Данила Галицкого, Украина, https://orcid.org/0000-0002-2780-8232
  • L. J. Dubey Львовский национальный медицинский университет имени Данила Галицкого, Украина, https://orcid.org/0000-0003-1094-6708
  • Z. W. Wowk Ивано-Франковский национальний медицинский университет, Украина, https://orcid.org/0000-0001-8342-2572
  • N. M. Fomenko Ивано-Франковский национальний медицинский университет, Украина,

DOI:

https://doi.org/10.15574/SP.2016.79.79

Ключевые слова:

талассемия, дети, генетические мутации

Аннотация

Представлены два случая талассемии у детей Прикарпатского региона. Ведущим синдромом у обеих больных была микроцитарная гипохромная анемия средней тяжести. В одном случае оба родителя являются носителями разных мутаций β-таласемии, в другом — только мать.


Ключевые слова: талассемия, дети, генетические мутации.

Библиографические ссылки

Chen PQ, Liang QN, Huang TS et al. 2016. A Simple, Rapid, and Highly Sensitive Electrochemical DNA Sensor for the Detection of α- and β-Thalassemia in China. J Clin Lab Anal. 30(5): 719—726. https://doi.org/10.1002/jcla.21927; PMid:27228385

Musallam KM, Cappellini MD, Wood JC et al. 2011. Elevated liver iron concentration is a marker of increased morbidity in patients with β thalassemia intermedia. Haematologica. 96(11): 1605—1612. https://doi.org/10.3324/haematol.2011.047852; PMid:21791471 PMCid:PMC3208677

Habeb AM, Al-Hawsawi ZM, Morsy MM et al. 2013. Endocrinopathies in beta-thalassemia major. Prevalence, risk factors, and age at diagnosis in Northwest Saudi Arabia. Saudi Med J. 34(1): 67—73.

Isik P, Yarali N, Tavil B et al. 2014. Endocrinopathies in Turkish children with Beta thalassemia major: results from a single center study. Pediatr Hematol Oncol. 31(7): 607—615. https://doi.org/10.3109/08880018.2014.898724; PMid:24854890

Karakas Z, Koc B, Temurhan S et al. 2015. Evaluation of Alpha-Thalassemia Mutations in Cases with Hypochromic Microcytic Anemia: The Istanbul Perspective. Turk J Haematol. 32(4): 344-350. https://doi.org/10.4274/tjh.2014.0204; PMid:26377141 PMCid:PMC4805326

Bizzoni A, Lombardi D, Maroldi R et al. 2010. Extramedullary hematopoiesis: a rare occurrence in the sinonasal tract. Auris Nasus Larynx. 37(2): 233—237. https://doi.org/10.1016/j.anl.2009.03.008; PMid:19409738

Galanello R, Cao A. 2011. Gene test review. Alpha-thalassemia. Genet Med. 13(2): 83—88. https://doi.org/10.1097/GIM.0b013e3181fcb468; PMid:21381239

Haidar R, Musallam KM, Taher AT. 2011. Bone disease and skeletal complications in patients with β thalassemia major. Bone. 48(3): 425—432. https://doi.org/10.1016/j.bone.2010.10.173; PMid:21035575

Haidar R, Mhaidli H, Taher AT. 2010. Paraspinal extramedullary hematopoiesis in patients with thalassemia intermedia. European Spine Journal. 19(6): 871—878. https://doi.org/10.1007/s00586-010-1357-2; PMid:20204423 PMCid:PMC2899982

Hoffmann JJ, Urrechaga E, Aguirre U. 2016. Discriminant indices for distinguishing thalassemia and iron deficiency in patients with microcytic anemia: a reply. Clin Chem Lab Med. 54(4): 1883—1894. https://doi.org/10.1515/cclm-2015-1227; PMid:26812799

Hoppe CC. 2011. Newborn screening for hemoglobin disorders. Hemoglobin. 35(5—6): 556-564.

Maldjian JA, Norton KI, Groisman GM, Som PM. 1994. Inflammatory pseudotumor of the maxillary sinus in a 15-year-old boy. AJNR Am J Neuroradiol. 15(4): 784—786.

Sanseviero MT, Mazza GA, Pullano MN et al. 2016. Iron deficiency anemia in newly diagnosed celiac disease in children. Minerva Pediatr. 68(1): 1—4.

Brancaleoni V, Di Pierro E, Motta I, Cappellini MD. 2016. Laboratory diagnosis of thalassemia. Int J Lab Hematol. 16: 1—9.

Viprakasit V, Gibbons RJ, Broughton BC et al. 2001. Mutations in the general transcription factor TFIIH result in beta-thalassaemia in individuals with trichothiodystrophy. Hum Mol Genet. 10(24): 2797—2802. https://doi.org/10.1093/hmg/10.24.2797; PMid:11734544

Musallam KM, Rivella S, Vichinsky E, Rachmilewitz EA. 2013. Non-transfusion-dependent thalassemias. Haematologica. 98(6): 833—844. https://doi.org/10.3324/haematol.2012.066845; PMid:23729725 PMCid:PMC3669437

Ouali F, Siala H, Bibi A et al. 2016. Prenatal diagnosis of hemoglobinopathies in Tunisia: an 18 years of experience. Int J Lab Hematol. 38(3): 223—232. https://doi.org/10.1111/ijlh.12457; PMid:26993054

Ben Rejeb A, Haouala H, Ben Hammadi F et al. 1992. Pseudotumor extramedullary hematopoiesis. Report of 3 cases and review of the literature. Ann Pathol. 12(3): 183—187.

Galanello R, Perseu L, Perra C et al. 2004. Somatic deletion of the normal beta-globin gene leading to thalassaemia intermedia in heterozygous beta-thalassaemic patients. Br J Haematol. 127(5): 604—606.

Tan YL, Kidson-Gerber G. 2016. Antenatal haemoglobinopathy screening in Australia. Med J Aust. 204(6): 226—230.

Thein SL. 2013. The molecular basis of β-thalassemia. Cold Spring Harb Perspect Med. 3(5): a011700.

Weatherall DJ. 2012. The definition and epidemiology of non-transfusion-dependent thalassemia. Blood Reviews. 26; Supl 1: 3—6.

Загрузки

Выпуск

№ 7(79) (2016): Современная педиатрия

Раздел

Клинический случай