Роль фенотипических и генотипических признаков в течении бронхиальной астмы у детей
DOI:
https://doi.org/10.15574/SP.2016.76.62Ключевые слова:
бронхиальная астма, молекулярно-генетическое исследование, фенотипы, детиАннотация
Цель исследования — отследить состав и эффективность неотложной терапии у детей с различными фенотипами бронхиальной астмы (БА).
Пациенты и методы. С помощью углубленного клинико-инструментального обследования проанализировано распространение отдельных фенотипов и генотипические особенности 64 детей в возрасте от 5 до 18 лет с БА, находившихся на стационарном лечении. Молекулярно-генетические методы исследования предусматривали определение полиморфизма Arg16Gly ADRβ2-рецепторов.
Результаты. Установлено, что среди обследованных пациентов преобладал алерген#индуцированный фенотип БА (50,00% детей), у 15,63% — вирус-индуцированный, у 4,69% — БА физической нагрузки. У 4,69% пациентов БА была ассоциирована с ожирением. У каждого четвертого больного (25,00%) определялся смешанный фенотип. Проведенный анализ состава неотложной терапии у детей с различными фенотипами показал, что независимо от фенотипических особенностей, препаратом выбора был сальбутамол. Анализ генотипических особенностей полиморфизма Arg16Gly ADRβ2-рецепторов, показал, что у пациентов с персистирующим течением, у которых приступы купировались сальбутамолом, преобладал Arg16Gly генотип (60,00%), а в случае эффективности комбинированного препарата ипратропия бромид/фенотерола у больных чаще встречался генотип Gly16Gly (66,67%).
Выводы. Сопоставление данных о составе неотложной терапии обострения БА в зависимости от тяжести и фенотипа, а также особенностей генотипа полиморфизма Arg16Gly ADRβ2-рецепторов, показало, что у пациентов с генотипом Gly16Gly ADRβ2-рецепторов наступает быстрое истощение чувствительности β2-рецепторов к β2-агонистам короткого действия.
Ключевые слова: бронхиальная астма, молекулярно-генетическое исследование, фенотипы, дети.
Библиографические ссылки
Mironova ZhA, Trofimov VI, Yanchina ED, Dubina MV. 2009. Assotsiatsiya variantov gena beta 2-adrenoretseptora (ADRB2) i bronhialnoy astmyi. Problemyi klinicheskoy meditsinyi. 1(19): 58—61.
Ogorodova LM, Fedorova OS, Bragina EYu i dr. 2007. Geneticheskie markeryi bronhialnoy astmyi u detey, bolnyih atopicheskim dermatitom. Pulmonologiya. 4: 37—40.
Balabolkin II, Bryantseva ON, Tihomirov EE i dr. 2008. Geneticheskie markeryi effektivnosti bronhospazmoliticheskoy terapii detey, stradayuschih atopicheskoy bronhialnoy astmoy. Immuno-patologiya, allergologiya, infektologiya. 2: 53—58.
Pro zatverdzhennia ta vprovadzhennia medyko-tekhnolohichnykh dokumentiv zi standartyzatsii medychnoi dopomohy pry bronkhialnii astmi. Nakaz MOZ Ukrainy №868 vid 08.10.2013 r. http://www.moz.gov.ua.
Puzyireva VP. 2010. Genetika bronholegochnyih zabolevaniy. Monografiya. Pod red VP Puzyireva, LM Ogorodovoy. Gl red serii AG Chuchalin. Moskva, Holding «Atmosfera»: 160.
Sarkisyan LK. 2006. Techenie bronhialnoy astmyi v zavisimosti ot polimorfizma gena ADRB2 Arg16Gly. Avtoref dis kand med nauk. 14.00.05./03.00.15. Rossiyskiy Universitet Druzhbyi Narodov. Moskva: 24.
Umanets TR, Lapshin VF. 2010. Bronhialnaya astma i fenotipyi svistyaschih hripov u detey. Klinicheskaya immunologiya Allergologiya Infektologiya. 2: 66—69.
Umeda N, Yoshikawa T, Kanazawa H et al. 2008. Association of β2-adrenoreceptor genotypes with bronchodilatory effect of tiotropium in COPD. Respirology. 13(3): 346—352. http://dx.doi.org/10.1111/j.1440-1843.2008.01259.x; PMid:18399855
Hizawa N, Makita H, Nasuhara Y et al. 2007. Beta2-adrenergic receptor genetic polymorphisms and short-term bronchodilator responses in patients with COPD. Chest. 132: 1485—1492.
Thomsen M, Nordestgaard BG, Sethi AA et al. 2012. Beta(2)-adrenergic receptor polymorphisms, asthma and COPD: two large population — based studies. Eur Respir J. 39: 558—566.
Carroll CL, Stoltz P, Schramm CM et al. 2009. β2-adrenergic receptor polymorphisms affect response to treatment in children with severe asthma exacerbations. Chest. 135(5): 1186—1192.
Hawkins GA, Weiss ST, Bleecker ER. 2008. Clinical consequences of ADRbeta2 polymorphisms. Pharmacogenomics. 9(3): 349—358. http://dx.doi.org/10.2217/14622416.9.3.349; PMid:18303970
Global Initiative for Asthma (GINA) A pocket guide for asthma management and prevention (for adults and children older than 5 years) 2015. URL: http://www.ginasthma.com.
Manoharan A, Anderson WJ, Lipworth BJ et al. 2013. Influence of β (2)-adrenergic receptor polymorphism on methacholine hyperresponsiveness in asthmatic patients. Ann Allergy Asthma Immunol. 110(3): 161—164.
Kim WJ, Oh YM, Sung J et al. 2008. Lung function response to 12-week treatment with combined inhalation of long-acting β2-agonist and glucocorticoid according to ADRB2 polymorphism in patients with chronic obstructive pulmonary disease. Lung. 186(6): 381—386.
">http://dx.doi.org/10.1007/s00408-008-9103-9
Thakkinstian A, McEvoy M, Minelli C et al. 2006. Systematic review and meta-analysis of the association between {beta}2-adrenoceptor polymorphisms and asthma: a HuGE review. Am J Epidemiol. 162(3): 201—211.
