Генетические маркеры, определяющие возникновение и течение бронхиальной астмы у детей
DOI:
https://doi.org/10.15574/SP.2016.74.100Ключевые слова:
генетические маркеры, дети, бронхиальная астмаАннотация
Цель: изучить частоту ассоциаций полиморфных локусов rs 1042713 (Arg16Gly) генов ADRβ2 у детей с бронхиальной астмой.
Пациенты и методы. Углубленное клиническое обследование с применением специальных методов исследования проведено 62 детям, страдающим бронхиальной астмой.
Результаты. Установлен отягощенный анамнез у 73,68%. В раннем возрасте бронхиальная астма манифестировала у 18 (33,96%), в дошкольном — у 17 (32,08%), в младшем школьном — у 18 (33,96%) детей. Ранний дебют болезни ассоциируется с генотипом Arg16Gly, в то время как поздняя манифестация наблюдалась у детей с генотипом Gly16Gly. В основном семейное наследование присуще по материнской линии, независимо от тяжести бронхиальной астмы. Анализируя частоту случаев отягощенного семейного анамнеза и диагностированный генотип выяснили, что при обоих видах наследственности (материнской и отцовской) доминировал генотип Arg16Gly. У девочек бронхиальная астма чаще ассоциируется с генотипом Gly16Gly (56,52%) и Arg16Gly (39,13%), а у мальчиков — с генотипом Arg16Gly (53,84%) и, в меньшей степени, Gly16Gly (38,89%). Генотип Arg16Arg установлен у отдельных пациентов и в случае интермитирующего течения болезни. В случае аллергениндуцированного и вирусиндуцированного фенотипа чаще диагностирован генотип Arg16Gly. Интермиттирующие течение заболевания ассоциируется с двумя генотипами — Arg16Gly (47,37%) и Gly16Gly (42,11%). Персистирующее легкое течение бронхиальной астмы отвечало генотипу Gly16Gly (64,71%), а среднетяжелое персистирующее — Arg16Gly (57,69%). Хороший бронхолитический ответ наблюдался у пациентов с генотипом Arg16Gly и Gly16Gly. Пациентам с генотипом Arg16Arg ADRβ2 требовалось применение комбинированных препаратов для купирования приступа.
Выводы. Выявленные отличия аллельного полиморфизма гена ADRβ2 у детей с бронхиальной астмой свидетельствуют о генетически обусловленной зависимости дебюта болезни, тяжести течения, чувствительности β2-адренорецепторов к средствам неотложной помощи (β2-агонисты короткого действия).
Ключевые слова: генетические маркеры, дети, бронхиальная астма.
Библиографические ссылки
Bezrukov LO, Koloskova OK, BIlous TM ta In. 2015. Alelniy polImorfIzm gena eNOS u dItey, yakI strazhdayut vId bronhIalnoYi astmi, za eozinofIlnogo ta pantsigranulotsitarnogo subtipu zapalennya bronhIv. Zdorove rebenka. 3: 12—15.
Volosovets AP, Vrublevskaya SV. 2015. Kontseptsiya sintropiy/distropiy v nasledovanii atopicheskoy bronhialnoy astmyi u detey. Patologiya. 2(34): 11—16.
Volosovets OP, Dosenko VIe, Kryvopustov SP ta in. 2015. Znachennia odnonukleotydnykh polimorfizmiv v henakh mTOR (rs11121704) ta ATG5 (rs510432) v rozvytku alerhichnykh zakhvoriuvan u ditei. Zdorove rebenka. 3: 5—11.
Khaitovych MV. 2015. Farmakohenetyka bronkhialnoi astmy. Farmakolohiia ta likarska toksykolohiia. 3(44): 17—27.
Yaroshchuk LB. 2014. Faktory ryzyku nekontrolovanoho perebihu bronkhialnoi astmy u ditei. Zdorov`ia Ukrainy. Tematychnyi nomer: 44—45.
Yu W, Gwinn M, Clyne M et al. 2008. A Navigator for Human Genome Epidemiology. Nat Genet. 40: 124—125.
Zhang YN, Li YJ, Li H et al. 2015. Association of CD14 C159T polymorphism with atopic asthmasusceptibility in children from Southeastern China: a case-control study. Genet Mol Res. 14; 2: 4311—4317.
Banadyha NV, Voloshyn SB. 2015. The investigation of gene polymorphism β2-adrenoceptors in children with bronchial asthma. Journal of Education, Health and Sport. 5(12): 417—423.
Kmyta V, Orlovskyi V, Prystupa L, Prystypa E. 2015. BCL1 polymorphism of glucocorticoids receptor gene and bronchial asthma. Georgian Med News. 240: 51—55.
Beta-2 Adrenergic Receptor (ADRB2) Gene Polymorphisms and the Risk of Asthma: A Meta-Analysis of Case-Control Studies, Si-Qiao Liang 2014.
Lima JJ. 2014. Do genetic polymorphisms alter patient response to inhaled bronchodilators? Expert Opin Drug Metab Toxicol. 10; 9: 1231—1240.
Yuksel H, Dinc G, Sakar A et al. 2008. Prevalence and comorbidity of allergic eczema, rhinitis, and asthma in a city of Western Turkey. J Investing AllergolClin Immunol. 18: 31—35.
Khalid Salah, Saed Morsy, Amal Atta. 2012. Effects of β2-adrenergic receptor polymorphisms on asthma severity and response to salbutamol in Egyptian children. Egypt J Pediatr Allergy Immunol. 10(2): 81—86.
Holgate ST, Yang Y, Haitchi H-M et al. 2006. The Genetics of Asthma. Proc American Thoracic Societ. 3: 122—134.
Kapoor R, Menon C, Hoffstad O et al. 2008. The prevalence of atopic triad in children with physician confirmed atopic dermatitis. J Am Acad Dermatol. 58: 68—73.
