Случай остеодиспластической геродермии (мутация гена GORAB) у ребенка
DOI:
https://doi.org/10.15574/SP.2015.68.61Аннотация
В статье представлено описание пациента с диспластическим фенотипом, у которого была установлена одна из редких разновидностей синдрома Cutis laxa — геродермия остеодиспластическая, связанная с мутацией гена GORAB. Приводятся подробные анамнестические данные, позволившие заподозрить данный синдром, а также результаты клинико-инструментального и медико-генетического обследования, подтвердившие диагноз. Указаны риски для будущих детей, рожденных в данной семье. В статье акцентируется внимание на важности в социальном аспекте предотвращения повторного рождения в подобных семьях больного ребенка, что достигается своевременным медико-генетическим консультированием.
Ключевые слова: геродермия остеодиспластическая, синдрома Cutis laxa, ген GORAB, дети.
Библиографические ссылки
Armstrong L, Jimenez C, Hunter AGW. 2003. A boy with developmental delay, malformations, and evidence of a connective tissue disorder: possibly a new type of cutis laxa. Am J Med Genet. 119A: 57—62. http://dx.doi.org/10.1002/ajmg.a.10175; PMid:12707960
Morava E, Guillard M, Lefeber DJ, Wevers RA. 2009. Autosomal recessive cutis laxa syndrome revisited. Eur J Hum Genet. 17(9): 1099—110. http://dx.doi.org/10.1038/ejhg.2009.22; PMid:19401719 PMCid:PMC2986595
Bamatter F, Franceschetti A, Klein D, Serro A. 1949. Gerodermie ostheodysplastique hereditaire. Un noveau biotypede la «progeria». Confinia Neurologica, Basel. 9: 397. http://dx.doi.org/10.1159/000105848
Kielty CM. 2006. Elastic fibres in health and disease. Expert Rev Mol Med. 8;8(19): 1—23.
