Анализ связи между однонуклеотидным полиморфизмом BSMI гена VDR и статусом витамина D у детей, больных рахитом

N. I. Tocarchyuk, M. N. Pugach

Аннотация


Цель: провести анализ распределения вариантных аллелей однонуклеотидного полиморфизма Bsm I гена VDR у детей с витамин D-дефицитным рахитом.


Пациенты и методы. Под наблюдением находились 118 детей в возрасте от 3 до 12 месяцев, которые имели клинические признаки витамин D-дефицитного рахита. Проведено клинико-анамнестическое обследование детей, определение в сыворотке крови концентрации 25(OH)D и генетическое исследование полиморфизма Bsm I гена VDR.


Результаты. Выявлено следующее распределение генотипов полиморфного маркера BsmI: первая группа ; носители генотипа bb (39 (33%) детей), вторая группа — носители генотипа Вb (57 (48,3%)), третья группа;носители генотипа ВВ (22 ребенка (18,7%)). Дефицит витамина D достоверно чаще диагностирован у лиц с генотипом bb (р<0,05).


Выводы. Впервые проанализирована ассоциация BsmI полиморфизма гена VDR с витамин D-дефицитным рахитом у детей. Установлена связь дефицита витамина D с генотипом полиморфного маркера BsmI.


Ключевые слова: рахит, дети раннего возраста, полиморфизм гена VDR, гидроксивитамин D.



Полный текст:

PDF (Українська)

Литература


Morozik PM, Mosse IB, Amelyanovich MD i dr. 2012. Molekulyarno-geneticheskie mehanizmyi predraspolozhennosti k osteoporozu. Molekulyarnaya i prikladnaya genetika. 13: 100—109.

Pochkaylo AS, Zhernosek VF, Rudenko EV i dr. 2014. Sovremennyie podhodyi k diagnostike, lecheniyu i profilaktike rahita u detey. Uchebn-metod posob. Minsk: 72.

Zhang Z, He JW, Fu WZ et al. 2013. An analysis of the association between the vitamin D pathway and serum 25-hydroxyvitamin D levels in a healthy Chinese population. J Bone Miner Res. 28(8): 1784—1792. http://dx.doi.org/10.1002/jbmr.1926; PMid:23505139

Kitanaka S, Isojima T, Takaki M, Numakura C et al. 2012. Association of vitamin D-related gene polymorphisms with manifestation of vitamin D deficiency in children. Endocr J. 59(11). 1007—1014.

Gong YG, Li YN, Zhang WH et al. 2010. Correlation between vitamin D receptor genetic polymorphism and 25-hydroxyvitamin D3 in vitamin D deficiency rickets. Zhongguo Dang Dai Er Ke Za Zhi. 14(7): 544—546.

Holick MF, Binkley NC, Bischoff-Ferrari HA et al. 2011. Evaluation, Treatment, and Prevention of Vitamin D Deficiency: an Endocrine Society Clinical Practice Guideline. J Clin Endocrinol Metab. 96(7): 1911—193. http://dx.doi.org/10.1210/jc.2011-0385; PMid:21646368

Zhu Z, Zhan J, Shao J, Chen W et al. 2012. High prevalence of vitamin D deficiency among children aged 1 month to 16 years in Hangzhou, China. BMC Public Health. 12: 126.

Mao S, Huang S. 2014. Vitamin D receptor gene polymorphisms and the risk of rickets among Asians: a meta-analysis. Arch Dis Child. 99(3): 232—238. http://dx.doi.org/10.1136/archdischild-2013-304379; PMid:24336386

Pike JW. 2011. Genome-wide principles of gene regulation by the vitamin D receptor and its activating ligand. Mol Cell Endocrinol. 347: 3—10.

Papandreou D, Malindretos P, Karabouta Z, Rousso I. 2010. Possible health implications and low vitamin D status during childhood and adolescence: An updated mini review. Int J Endocrinol. 2010: 472173.

Zhang Y, Yang S, Liu Y, Ren L. 2013, Sep. 30. Relationship between polymorphisms in vitamin D metabolism-related genes and the risk of ricketsin Han Chinese children. BMC Med Genet. 4: 101.

Tolppanen AM, Fraser A, Fraser WD, Lawlor DA. 2012. Risk factors for variation in 25-hydroxyvitamin D3 and D2 concentrations and vitamin D deficiency in children. J Clin Endocrinol Metab. 97: 1202—1210.

Shin YH, Shin HJ, Lee YJ. 2013. Vitamin D status and childhood health. Korean J Pediatr. 56(10): 417—423. http://dx.doi.org/10.3345/kjp.2013.56.10.417; PMid:24244209 PMCid:PMC3827489

Santos BR, Mascarenhas LP, Satler F et al. 2012. Vitamin D deficiency in girls from South Brazil: a cross-sectional study on prevalence and association with vitamin D receptor gene variants. BMC Pediatr. 12: 62.

Bendik I, Friedel A, Roos FF et al. 2014. Vitamin D: a critical and essential micronutrient for human health. Front Physiol. 5: 248.

Gr?ber U, Spitz J, Reichrath J et al. 2013. Vitamin D: Update 2013: From rickets prophylaxis to general preventive healthcare. Dermatoendocrinol. 5(3): 331—347. http://dx.doi.org/10.4161/derm.26738; PMid:24516687 PMCid:PMC3908963




DOI: http://dx.doi.org/10.15574/SP.2015.65.40

Ссылки

  • На текущий момент ссылки отсутствуют.