Определение общей частоты носительства мутации 35delG гена коннексинаz26 среди новорожденных Днепропетровской и Запорожской областей
DOI:
https://doi.org/10.15574/SP.2015.65.130Аннотация
Цель: определить популяционную частоту носительства мутации 35delG гена GJB2 среди новорожденных Днепропетровской и Запорожской областей.
Пациенты и методы. Для проведения молекулярно-генетического исследования было отобрано 193 соматически здоровых новорожденных. Материалом для исследования послужили сухие пятна крови. Выделение ДНК проводилось наборами PureLink genomic DNA Kits (Invitrogene, США), Diatom DNA Prep 100 («Изоген», Россия) и NeoPrep DNA Magnet («Неоген», Украина). Для определения мутации 35delG GJB2 использовалась тест-система фирмы «Неоген», основанная на проведении аллельспецифической реакции в двух независимых пробирках. В качестве контрольного гена использовался ген α-1-антитрипсина. Детекция продуктов амплификации проводилась с использованием 2% агарозного геля.
Результаты. Носительство мутации 35delG гена GJB2 (гетерозиготное состояние) выявлено у 4,1% новорожденных. Это свидетельствует о том, что среди новорожденных двух областей носителем данной мутации является каждый 23–25 (учитывая возможную ошибку выборочной доли 0,24%). Частота патологического генотипа 35delG/35delG среди новорожденных должна составлять 1: 1923.
Выводы. Необходимо внедрить обследование супружеских пар на носительство мутации 35delG GJB2 при планировании беременности для предупреждения рождения детей с наследственными формами нарушения слуха и проведения пренатальной диагностики с целью своевременной кор; рекции слуха в случае сохранения беременности.
Ключевые слова: нейросенсорная глухота, коннексин-26, новорожденные
Библиографические ссылки
Barashkov NA i dr. 2006. Analiz lokusa Cx26Au gena GJB2 u bolnyih nasledstvennoy neyrosensornoy tugouhostyu i gluhotoy iz respubliki Saha (Yakutiya). Yakutskiy med zhurn. 2(14): 11—15.
Baza danykh za mutatsiiamy koneksyniv. http://davinci.crg.es/deafness/index.php?seccion=mut_db&db=freq&freq=cx26freq
Barashkov NA. 2008.Connexin gene 26 (GJB2) mutations in patients with hereditary non-syndromic sensorineural loss of hearing in the Republic of Sakha (Yakutia). Vestnik otorinolaringol. 5: 23—28.
Blyumina MG. 1987. Mediko-genetichesko konsultirovanie semey s neyro-sensornoy tugouhostyu neyasnoy etiologii u oboih suprugov. Vestn otorinolaringol. 4: 33—35.
Informatsionnyiy byulleten Vsemirnoy organizatsii zdravohraneniya №300. Fevral 2014 g.
http://www.who.int/mediacentre/factsheets/fs300/ru/.
Lilin ET. 1983. Meditsinskaya genetika dlya vrachey. M.
Markova TG. Polyakov AV. 2007. Uspehi geneticheskogo testirovaniya i voprosyi profilaktiki nasledstvennyih narusheniy sluha. Vestn otorinolaringol. 4: 7—10.
Nasledstvennyie bolezni v populyatsiyah cheloveka. Pod red. EK Gintera. M, Meditsina. 2002: 268.
Veropotvelyan. NP, Pogulyay YuS, Netrebko TA i dr. 2013. Novyie vozmozhnosti neonatalnogo skrininga: diagnostika monogennyih prichin neyrosensornoy gluhotyi u novorozhdennyih detey s ispolzovaniem suhih pyaten krovi. Neonatolohiia, khirurhiia ta perynatalna medytsyna.ІІІ;4(10).
Zhuravskiy SG, Ivanov SA, Taraskina AE i dr. 2009. Rasprostranenie «gluhoy» mutatsii 35delG gena GJB2 sredi zdorovogo naseleniya Severo-Zapadnogo regiona Rossii. Med akadem zhurn. 9;2.
Tavartkiladze GA. 2010. Geneticheskiy skrining narusheniy sluha u novorozhdennyih, sochetannyiy s audiologicheskim skriningom. Vestn otologingol. 3: 15—18.
Nekrasova NYu, Shagina IA, Petrin AN, Polyakov AV. 2002. Chastota mutatsii 35delG v gene konneksina 26 u detey, stradayuschih ranney detskoy neyrosensornoy tugouhostyu. Meditsinskaya genetika. 1;6: 290—294.
Yanakakis N et al. 2009. Carrier frequencies of the common GJB2 (connexin-26) 35delG mutation in the Greek-Turkish area: predominance of the mutation in Crete. Int J Mod Anthrop. 2: 12—23.
Abdorrahim Sadeghi et al. 2009. Contribution of GJB2 mutations and Four common DFNB loci in autoso-mal recessive non-syndromic hearingimpairment in Markazi and Qom provinces of Iran. Iranian Journal of Biotechnology. 7;2.
Bors A, Andrikovics H, Kalmar L et al. 2004. Frequencies of two common mutations (c.35delG and c.167delT) of the connexin 26 gene in different populations of Hungary. Int J Mol Med. 14(6): 1105—8. http://dx.doi.org/10.3892/ijmm.14.6.1105
Hall A. 2012. Prevalence and audiological features in carriers of GJB2 mutations, c.35delG and c.101T>C (p.M34T), in a UK population study Open. BMJ. 2: e001238 doi:10.1136/bmjopen-2012-001238Ear, nose and throat/otolaryngology.
Gasparini P et al. 2000. High carrier frequency of the 35delG deafness mutation in European populations and the Genetic Analysis Consortium of GJB2 35delG. Eur J of Human Genetics. 8: 19—23. http://dx.doi.org/10.1038/sj.ejhg.5200406; PMid:10713883
http://ghr.nlm.nih.gov/gene/GJB2.
Jacobson JT. 1995. Nosology of deafness. Am Acad Audiol. 6: 15—37.
Kelley PM. 1998. Novel Mutations in the Connexin 26 Gene (GJB2) That Cause Autosomal Recessive (DFNB1) Hearing Loss. Am J Hum Genet. 62: 792—799.
Morton NE. 1991. Genetic epidemiology of hearing impairment. Ann NY Acad Sci. 630: 16—3.
Moreira D et al. Screening of Connexin 26 in Nonsyndromic Hearing Loss /— DOI http://dx.doi.org/10.1055/s_0034_1373783.ISSN 1809—9777
Shahin H, Walsh T, Sobe T et al. 2002. Hum Genet. 110: 284—289. http://dx.doi.org/10.1007/s00439-001-0674-2; PMid:11935342
Van Laer L, Coucke P, Mueller RF et al. 2001. J Med Genet. 38: 515—518. http://dx.doi.org/10.1136/jmg.38.8.515; PMid:11483639 PMCid:PMC1734914
Yan D, Park H-J, Ouyang XM et al. 2003. Hum Genet. 114: 44—50. http://dx.doi.org/10.1007/s00439-003-1018-1; PMid:14505035
